IOVS：外显子组测序揭示青光眼致病基因MYOC、WDR36、OPTN及 OPA1
2014-07-04 MedSci MedSci原创
中山大学眼科中心通过高质量的外显子组测序及数据挖掘，揭示了青光眼致病相关的基因，相关成果发表于眼科研究领域的著名杂志IOVS。 本研究中257个青光眼患者提供了高质量的外显子组测序，其中包括36个青少年开角型青光眼（JOAG）、89个原发性开角型青光眼（POAG） 及132个原发性闭角型青光眼（PACG）。通过对测序数据的变异分析，在20个患者中检测到39个变异位点，分别来自M
中山大学眼科中心通过高质量的外显子组测序及数据挖掘，揭示了青光眼致病相关的基因，相关成果发表于眼科研究领域的著名杂志IOVS。
本研究中257个青光眼患者提供了高质量的外显子组测序，其中包括36个青少年开角型青光眼（JOAG）、89个原发性开角型青光眼（POAG）
及132个原发性闭角型青光眼（PACG）。通过对测序数据的变异分析，在20个患者中检测到39个变异位点，分别来自MYOC、WDR36、OPTN及
OPA1四个基因。经Sanger测序验证得知其中36个变异是正确的，阳性验证率高达92%。通过致病性分析发现，19个变异信息是与青光眼致病相关的，其中5个是已报道过的，14个是新发现的变异。
测序数据的碱基质量直接极显著影响可用数据的比例、对参考基因组的覆盖率、mapping至参考基因组的比 例及变异检测的可靠性等一系列的深层质量指标。这些因素共同决定了是否能够找到致病变异，以及找到变异的准确性。本研究不仅有效地鉴定到疾病相关的变异， 并且经Sanger测序验证后阳性率高达92%。
原始出处：
Huang X, Li M, Guo X, Li S, Xiao X, Jia X, Liu X, Zhang Q.Mutation analysis of seven known glaucoma-associated genes in chinese patients with glaucoma.Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 May 13;55(6):3594-602.
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钱堆出的工作呀！可惜眼科没有好期刊
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