Nat Commun：中国透明细胞肾细胞癌的整体基因组研究阐释了与血栓相关的特性
2020-02-15 AlexYang MedSci原创
透明细胞肾细胞癌（ccRCC）是一种异质性的疾病，不同的种族具有不同的特性。而关于中国人ccRCC的基因组的系统性鉴定仍旧缺乏，并且与癌栓（TT）相关的ccRCC特性（ccRCC-TT）仍旧不清楚。最近，有研究人员应用全外显子组测序的的方法对110个正常-肿瘤配对和42个正常-肿瘤-血栓配对进行了分析，并对61个肿瘤-正常配对和30个原发性肿瘤-血栓配对进行了转录组测序分析，这些患者来源于152名
透明细胞肾细胞癌（ccRCC）是一种异质性的疾病，不同的种族具有不同的特性。而关于中国人ccRCC的基因组的系统性鉴定仍旧缺乏，并且与癌栓（TT）相关的ccRCC特性（ccRCC-TT）仍旧不清楚。
最近，有研究人员应用全外显子组测序的的方法对110个正常-肿瘤配对和42个正常-肿瘤-血栓配对进行了分析，并对61个肿瘤-正常配对和30个原发性肿瘤-血栓配对进行了转录组测序分析，这些患者来源于152名患有ccRCC的中国患者。研究发现，与马兜铃酸（AA）接触相关的突变特征在中国ccRCC患者中广泛存在。来源于ccRCC-TT患者的肿瘤表现出了更高的突变负担和基因组不稳定性；另外，BAP1和SETD2中的变异在ccRCC-TT患者中高度富集。更多的是，患有或者不患有TT的患者表现出了不同的分子特征。
最后，研究人员指出，他们的研究报道了中国ccRCC患者的整体基因组测序特征，并鉴定了与癌栓相关的特征，他们的结果可能能够促进ccRCC的诊断、预后和治疗。
原始出处：
Xiang-Ming Wang， Yang Lu， Yi-Meng Song et al. Integrative genomic study of Chinese clear cell renal cell carcinoma reveals features associated with thrombus. Nat Commun. 06 Feb 2020
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