J Clin Lipidol：严重高甘油三酯血症患者中多基因症状较多
2018-12-15 佚名 嘉音
在线发表于《J Clin Lipidol》杂志上一项研究表明，通过对严重的高甘油三酯血症（HTG）的遗传决定因素进行深入系统的评估发现，有几乎接近一半的患者属于多基因HTG。
在线发表于《J Clin Lipidol》杂志上一项研究表明，通过对严重的高甘油三酯血症（HTG）的遗传决定因素进行深入系统的评估发现，有几乎接近一半的患者属于多基因HTG。
HTG是由于血浆甘油三酯水平升高而引起的复杂症状。HTG的遗传决定因素已逐渐被研究，理解其单基因和多基因分子基础尚未完成。该项研究的目的是对严重HTG患者的遗传图谱、遗传决定因素和分子数量进行识别。
研究者同时评估了251例和312例严重HTG白种人患者的两个独立队列中罕见和常见变异，对与血脂异常相关的73个基因和185个SNPs进行了测序。研究者对LPL、APOC2、GPIHBP1、APOA5和LMF1进行了罕见变异的筛查，并且用多基因风险评分评估了常见变异。
鉴于两个队列之间的遗传决定因素并无显著差异，研究者将两个队列的563例患者数据进行了统计：1.1%的患者具有双等位基因（纯合或复合杂合）罕见变异，14.4%的患者有杂合罕见变异，32.0%的患者有常见变异的累积（例如高多基因风险），52.6%的患者的基因未被确认。HTG患者携带遗传易感性基因的风险比对照组高5.77倍 （95% CI：4.26~7.82；P<0.0001）。
研究者报告了严重HTG患者遗传决定因素的最严重系统评估，主要特征是常见变异的极端积累（多基因风险评分高），相当比例的患者也携带杂合罕见变异。总的来说，46.3%的患者具有多基因HTG，只有1.1%的患者有双等位基因或纯合单基因HTG。
原始出处：
Dron JS，Wang J，Cao H.et al. Severe hypertriglyceridemia is primarily polygenic.J Clin Lipidol. 2018 Oct 24. pii: S1933-2874(18)30426-4. doi: 10.1016/j.jacl.2018.10.006. [Epub ahead of print].
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