嘴上、手脚长了这样的黑斑，要警惕一种易癌变的遗传病
2023-03-29 胃肠病 胃肠病 发表于上海
此“痣”非彼“痣”，如果生活中碰到这种情况，尤其是小孩子，一定不要忽视了消化道！
人各有痣，“雀斑”“黑痣”不知不觉爬上自己的脸，不能不让人“担心”！
然而，有一种黑斑专门长在口唇、口腔内粘膜、手指尖、脚指头以及肛门的周围，甚至2-3岁的小孩子都不放过！
此“痣”非彼“痣”，如果生活中碰到这种情况，尤其是小孩子，一定不要忽视了消化道！
因为这种黑斑很可能是一种少见的遗传性疾病--即黑斑息肉综合征向我们发出的报警信号！
（本文某些图片可能会引起您的不适，请谨慎阅读。）
山东小伙小郑，自幼嘴唇上长有“黑斑”，起初也没有在意，后来嘴唇上的黑斑越来越多，跟别的小朋友明显不同，从差不多10岁的开始时不时的肚子痛，而且经常痛的难以忍受。
这种在别人眼里的“怪病”，其实在小郑的家庭里早有预感，因为小郑的父亲也有这种症状，但当时因为医疗技术限制，没有办法治疗或者缓解，当时的医生只是告诉他们这种病有明显的遗传倾向，叫做“黑斑息肉综合征”。
在小郑17岁和22岁那两年，两次因为突发腹痛到医院就诊，当时考虑肠梗阻而行小肠部分切除术，后面小郑因为小肠切除，长期营养吸收不良，整个人看起来骨瘦如柴，肚子痛还是时有发作。这个疾病长期困扰着小郑，不仅对他的健康，同时对他的正常就业及交友也产生了巨大的影响。
今年7月份，小郑肚子再次痛起来，仍靠肠梗阻发作，这一次病情来的比较凶险，当地医院的治疗都无法解决小郑的病痛，都建议他去大医院或者知名医院就诊。
这对于本就经济拮据的小郑一家无疑是一个巨大打击，但为了缓解小郑的病痛，一家人还是从亲戚朋友那边七拼八凑，毅然北上来到了北京某大医院就诊，医生诊断后考虑小郑已行两次小肠切除，无法再次行手术治疗，否则会导致“短肠综合征”，危机生命。
因为小郑的病情比较复杂，在无法行外科手术治疗的情况下，小肠镜下的息肉摘除也存在巨大风险，故综合考虑后，该医院还是将小郑“拒之门外”，小郑的腹痛情况还是没有得到缓解。
尽管如此，小郑一家仍不死心，后来经过病友介绍，得知浙江省人民医院消化内科主任潘文胜教授对于治疗黑斑息肉综合征引起的并发症非常有经验，为了这一线希望，小郑一家又马不停蹄从北京赶到杭州。
潘文胜教授在看过小郑的病例资料，指出虽然小郑目前有腹痛情况，且腹部CT提示小肠息肉数量多，体积大，小肠镜下息肉摘除风险极大，但还是存在一丝可能性的。
潘文胜教授正在为患者做内镜检查
经过严谨的术前讨论，小郑的治疗终于在 8月9日一早开始，经过近5个多小时的努力，潘文胜教授从小郑的小肠里切除了数百颗息肉，最大有10cm左右。
术后经过消化内科专业的医护团队的治疗护理下，小郑恢复很顺利，肚子也不痛了，在切除息肉的同时，解决了肠梗阻的情况，小郑的生活重现阳光和希望。
什么是黑斑息肉综合征？
该病的息肉于0~9岁形成，10~30岁发病，好在发病率很低。
黑斑息肉综合征是一种少见的家族遗传性疾病，男女均可发病，早在1921年荷兰学者Peutz发现该类患者的皮肤黏膜黑色素沉着斑点与胃肠道息肉之间有密切联系，1949 年Jeghers提出该病是一种符合遗传规律的常染色体显性遗传病，直至1954 年学术界正式开始用“Peutz-Jeghers syndrome（PJS）”命名这一综合征。
黑斑息肉综合征有特别容易发现的“标志”，那就是皮肤黑斑，它可以是黑色、棕黑色或褐色的，形状也可以呈椭圆形、圆形或者梭形，大小一般约 1～5mm，还有一个特点，这种皮肤黑斑在婴儿期即可出现，可在青春期或成年期减退或消失。
黑斑息肉综合征有哪些临床特点？
口唇黑斑：
该病最显著的特征是口唇黑斑。黑色素斑点在儿童期或婴儿期即可出现，青春期颜色最深，中年后颜色变淡，但颊粘膜色素一般持续存在。
黑斑呈圆形或椭圆形，不高出皮面、压不退色、无毛发生长。分布多见于口唇、齿龈、颊黏膜、面部口鼻眼周围、指趾掌面，阴唇及龟头亦可有黑色素沉着。
胃肠道多发息肉：
息肉可发生于消化道的任何部位，但以小肠最多见，其次为结肠、直肠、胃，极少数病例可见于胆道、泌尿道、子宫等。
息肉数目在数个至上百个不等，息肉有蒂或无蒂、表面光滑，可呈桑椹状或分叶状。
黑斑息肉综合征会癌变吗？
以前认为胃肠道息肉属错构瘤，不是癌前病变，不存在恶变可能；
但目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23%，常见肿瘤发病率高低排序依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰头癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌等。
发病年龄较轻，平均32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。
因此，临床医生应足够重视该病，对胃肠道息肉进行密切随诊及治疗，尽早发现肠道内及肠道外恶性肿瘤，尽早干预，改善患者预后。
目前为止，这种病尚没有特效的治愈方法，只能对症治疗，因此，早发现、早治疗、避免并发症的发生尤其重要。
对于黑斑息肉综合征胃肠道多发的息肉，最常见的部位是小肠，其次是大肠及胃。
如何检查？
一旦怀疑是黑斑息肉综合征，应该尽早去消化科行消化道的检查，包括胃镜、结肠镜、小肠镜、CT、核磁共振及其他特殊的检查。
胃镜
结肠镜
检查小肠，首选胶囊内镜
其他检查CT、核磁等
通过这些检查来确定你是否“中招”，不幸得了这种少见病。
这是一种极其少见的遗传病
这是一种极其少见的遗传病，约一半的人有明显的家族聚集患病史，并且容易合并胃肠道和胃肠外肿瘤，对于已经诊断为此病的人群，需要定期到医院进行复诊及防癌筛查，也要特别警惕女性并发生殖系统肿瘤的可能。
由于皮肤黑斑一般不引起癌变，如果不是特别介意或者有美容需求的人，可选择暂时不予治疗。
治疗胃肠道息肉的方法主要有微创内镜下息肉切除和外科手术及对症支持治疗，至于选择哪种方式，要根据每个人的病情决定。
如果你身边有这样特殊的人，他们生下来或者成长过程中长出了类似的“黑斑”，请给予善意的提醒，也许，你的友好可以引起他们对“黑斑息肉综合征”这种病的警惕，从而还他们一个更美好的人生。
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