Nat Commun：新发现35个与人类血脂水平相关的新脂质基因变异
2019-09-28 xujing 中国循环杂志
赫尔辛基大学研究人员在《自然通讯》上发表研究称，发现了35个与人类血脂水平相关的新脂质基因变异，其中10个基因变异与心血管疾病风险有关。
赫尔辛基大学研究人员在《自然通讯》上发表研究称，发现了35个与人类血脂水平相关的新脂质基因变异，其中10个基因变异与心血管疾病风险有关。
这项研究表明，与传统的脂质测量方法相比，以循环分子脂质水平为重点的遗传研究更有助于改善心血管风险的预测和治疗。
然而，研究者称，传统脂质与脂类的遗传相关性较低，而且这些传统脂质的测量方法并不能检测到人体血浆中所包含的数百种同样称为脂质的分子成分，这其中许多脂质是心血管疾病的危险因素。
赫尔辛基大学的研究人员同时使用基因组学和脂质组学方法获得全基因组数据。
这是有史以来规模最大的脂质研究，研究者在2181名受试者中对141种脂类进行全基因组关联分析，然后在511700个个体中对25种与心血管疾病相关的表型进行全基因组分析。
全基因组分析确定了35个基因位点，这些位点至少与一种脂类水平相关。
此外，研究结果表明，许多脂质具有遗传性。尽管饮食对循环脂质有预期的影响，但遗传因素解释了10%~54%的变异性。
研究小组利用了英国大型生物库和FinnGen队列，分析了从健康登记数据中获得的与心血管疾病相关的25种表型和已识别的变异之间的关联。
他们发现，在影响脂质代谢的35个基因位点中，有10个位点（包括COL5A1、GLTPD2、SPTLC3、MBOAT7和GALNT16）也与某些心血管疾病的风险相关。
研究者强调，与传统的脂质测量方法相比，脂质组学提供了更高的统计能力，从而有更好的机会识别样本量小得多的脂质调节基因变异。
除了加强目前对循环脂质遗传决定因素的了解外，这项研究还强调了脂质组学在以脂质水平和心血管疾病为重点的遗传研究中的潜力。
原始出处：
Rubina Tabassum, et al. Genetic architecture of human plasma lipidome and its link to cardiovascular disease. Nature Communications. 24 September 2019.
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