上海儿童医院80年 用精准医学护佑儿童健康未来
2017-09-22 沈媛巧 健康界
9月21日，上海市儿童医院80周年生日，院长于广军没搞庆典，而是用一场儿童精准医学学术盛宴为医院庆生。
2017年9月21日，由上海市儿童医院举办的第二届儿童精准医学国际论坛召开。
用精准医学为医院庆生
评价一个国家的健康指标有四个：婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率、孕产妇死亡率和人均期望寿命。四个指标中有两个在儿科，这意味着运用精准医学技术防治遗传病、罕见病等疑难杂症成为儿科发展的前端突破口。
作为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位之一，上海市儿童医院诸多科室已积极地开展精准医疗的研究与实践，为遗传病、罕见病、疑难病等患儿提供服务。“精准医学是一种理念，更是一种实践，要实现落地，需要大家积极探索。”作为本次会议的东道主，上海市儿童医院院长于广军在医院多年探索儿童精准医学，他坚信精准医学应该在实践中落地。
上海市儿童医院院长于广军
这一实践，得到国家层面诸多政策的支持。自2015年国家卫计委等六部委发布《关于保障儿童用药的若干意见的通知》，2016年发布《关于加强儿童医疗卫生服务改革与发展的意见》以来，国家对儿科的发展越来越重视，儿童医疗卫生服务体系不断完善。
联合主办方：中国研究型医院学会儿科专业委员会主任委员申昆玲
联合主办方：上海市儿童健康基金会理事长李忠尧
一直以来，遗传性疾病、罕见病等先天性发育疾病，都是威胁儿童健康的主要杀手，它的发生发展是外环境跟个体基因组交互影响的结果。上海市卫生计生委科教处处长张勘表示，上海市儿童医院、上海医学遗传研究所所在罕见疾病的基因诊断、产前诊断做了卓有成效的开创性的贡献。
我国儿童精准医学：呼唤学科合作和整合
作为当前最具前瞻性的医学模式，精准医学在罕见病、遗传病、癌症等疑难杂症诊治上被寄予厚望。
在论坛上，中国工程院院士曾溢滔在精准医学基础上提出个体化医学模式。
精准性、个性化是精准医学的一大特性，为什么还要提出个体化医学？曾溢滔以乳腺癌的特效药物治疗举例，他介绍，在用特效药赫赛汀治疗乳腺癌中，只有25%的病人有效，70%的病人无效，不仅白白浪费药物，而且患者受益有限。因此“必须改变以往的标准化治疗方式，采用个体化方式治疗。”
中国工程院院士曾溢滔
目前在个体化医学领域，大量的医学工作者、科技工作者发现了相关的疾病和相关的不同药物反应的遗传标记物。“这不但对疾病诊治，而且对疾病的预防、诊断、愈后都有指导意义。”曾溢滔如是说。
不过，他强调，在个体化医学上，当前我国对检测质量的控制，检测的要求以及具体的使用指南并没有规范。“应加强管理办法的制定和编辑个体化医学指南。”
与此同时，尽管我国精准医学研究计划有针对儿童疾病的项目，但还没有专门的儿童精准医学计划。
值得一提的是，据国家卫计委医药卫生科技发展研究中心教授代涛透露，国家卫计委医药卫生科技发展研究中心一直在负责国家精准医学研究计划中的生殖健康与出生缺陷研究。“这与儿童健康是密切相关的。”代涛如是说。
国家卫计委医药卫生科技发展研究中心教授代涛
“必须把各个知识整合起来，才会有更好的疗效。”对当前精准医学在儿科应用上的局限性，中华医学会儿科分会候任主任委员王天有也有着同样的看法。在他看来，尽管精准医学具有独特的优势，但并不能解决儿科所有的问题，需要在精准医学的前提下做好整合医学，强调不同学科的合作与整合。
中华医学会儿科分会候任主任委员王天有
作为儿科精准医学发展的关键，儿童保健学科建设一直被业界忽视。
在中华医学会儿科分会副主任委员李廷玉看来，儿童保健学与精准医学有着天然的相似之处。她表示，儿童保健学的特点是个体和群体的结合，治疗和预防的结合，关注儿童体格生长、生理机制发育、营养三大方面。因此，“精准医学远远不是一个基因组学、测序的问题，也不是一个蛋白组学的问题，而是一个全方位的诊疗模式。
中华医学会儿科分会副主任委员李廷玉
国外儿童精准医学：数据为王
精准医疗最需要什么？大数据，特别是基因组学和生物医学数据。
美国精准医疗计划测量100万个自然人的遗传密码；欧盟精准医疗研究测量10万个肿瘤和罕见病人的遗传密码；日本精准医学在2015年建立疾病的全基因组数据库，识别日本人的标准基因序列和有利于疾病预后的基因……
从各国对精准医学的布局可以看出，所有的核心都绕不过“数据”这个关键词。参考学习其他国家精准医学发展经验，能为我国精准医学发展提供有益借鉴。
DNV GL全球医疗总监Stephen McAdam介绍，北欧国家也在积极开展精准医学研究，不过却碰到一个很大障碍——医疗数据质量。
DNV GL全球医疗总监 Stephen McAdam
“我们想要更好地使用这些数据，在平台上分享这些数据，但是如果这些数据质量不高的话，分享之后也是没有意义的。”Stephen McAdam说，“为了更好地推动精准医学研究，北欧建立了统一的联盟和基金会，用于推动和建立医疗数据标准。
作为欧盟精准医疗研究计划的重要参与者，英国制定了十万基因组计划，用于分析癌症、罕见疾病、传染疾病，将诊断治疗与结果的数据连接起来，建立一个伦理模型。其整个目标是想将个人化的精准医疗纳入主流临床治疗，并发展基因组医学服务，从而让NHS、医疗护理发生转变。
UCL大奥蒙德街儿童健康研究所教授 Lyn Susan Chitty
UCL大奥蒙德街儿童健康研究所Lyn Susan Chitty教授称，该计划已招募了约36000名病患，完成了2万组的测序。与中国精准医学碰到的难题一样，Lyn Susan Chitty认为精准医学需要多方参与、合作。
“我们需要研究室、医院和管理层、社会各界的合作，所以还有很长的路要走，但是我们要相信基因组技术的先进性。”Lyn Susan Chitty说道。
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