CIRC RES：目前很大法洛氏四联症队列的全外显子测序研究
2018-12-01 MedSci MedSci原创
罕见的遗传变异在先天性心脏病的发生中起到重要作用，但目前尚缺乏对散发性法洛氏四联症（TOF）的大型遗传研究。本研究的目的旨在通过全外显子测序（WES）对一个目前最大的散发性TOF队列进行遗传变异的研究。本研究对829名散发性TOF患者进行了WES测序，分析结果显示，NOTCH1 基因是最常见的变异基因，共在37个先证者中发现了31处变异（4.5%； 95% [CI]：3.2-6.1%），包括7个功
罕见的遗传变异在先天性心脏病的发生中起到重要作用，但目前尚缺乏对散发性法洛氏四联症（TOF）的大型遗传研究。本研究的目的旨在通过全外显子测序（WES）对一个目前最大的散发性TOF队列进行遗传变异的研究。
本研究对829名散发性TOF患者进行了WES测序，分析结果显示，NOTCH1 基因是最常见的变异基因，共在37个先证者中发现了31处变异（4.5%； 95% [CI]：3.2-6.1%），包括7个功能缺失突变和22个错义突变，并对三个突变（p.G200R， p.C607Y 和p.N1875S）进行了功能验证，发现其中2个突变降低了Jagged1-NOTCH1信号通路的活性。其次，在2.4%的患者中发现了FLT4 基因的突变，在21名患者中发现了22处有害突变。另外，除了NOTCH1 、FLT4 和已知的TBX1基因，本研究还筛选出了其他几个候选基因：RYR1， ZFPM1， CAMTA2， DLX6 和 PCM1。
研究结果显示，NOTCH1 基因是散发性法洛氏四联症最常见的变异基因，其次是FLT4 基因。
原始出处：
Donna J et al.Whole Exome Sequencing Reveals the Major Genetic Contributors to Non-Syndromic Tetralogy of Fallot.CIRC RES.DEC.
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