Modern Pathology：MiT家族转移肾细胞癌新成员NEAT1-TFE3和KAT6A-TFE3研究
2019-01-15 AlexYang MedSci原创
小眼畸形相关转录因子（MiT）家族转移肾细胞癌具有多样的基因融合特征，并且涉及了TFE3或者TFEB基因。TFE3基因的多重5'融合成员已经被报道，包括了ASPSCR1， CLTC， DVL2， LUC7L3， KHSRP， PRCC， PARP14， NONO， SFPQ1， MED15和RBM10。这些融合基因中的每一个都能够激活TFE3的转录，可以通过免疫染色技术手段来进行检测。最近，有研究
小眼畸形相关转录因子（MiT）家族转移肾细胞癌具有多样的基因融合特征，并且涉及了TFE3或者TFEB基因。TFE3基因的多重5'融合成员已经被报道，包括了ASPSCR1， CLTC， DVL2， LUC7L3， KHSRP， PRCC， PARP14， NONO， SFPQ1， MED15和RBM10。这些融合基因中的每一个都能够激活TFE3的转录，可以通过免疫染色技术手段来进行检测。
最近，有研究人员利用靶向RNA测序技术，在5个TFE3免疫组化阳性转移肾细胞肿瘤中鉴定了TFE3融合基因成员。研究发现，其中3个案例表现出已知的融合：ASPSCR1-TFE3， MED15-TFE3和RBM10-TFE3。然而，2个案例表现出了未报道的NEAT1-TFE3和KAT6A-TFE3融合转录。NEAT1-TFE3 RCC出现在一名59岁的男性中，并表现出了与NEAT2(MALAT1)-TFEB t(6；11)肾细胞癌重叠的形态特征，包括了嗜酸性细胞质的双相肺泡/嵌套肿瘤细胞。KAT6A-TFE3肾细胞癌表现出了TFE3/Xp11肾细胞癌的典型形态特征，包括了乳突，嗜酸性细胞质、局灶清除和丰富的砂粒体。KAT6A基因融合在一些急性髓性白血病案例中报道，并且在固体肿瘤中还没有报道。
最后，研究人员指出，他们的研究凸显了TFE3转移肾细胞癌的遗传复杂性；并且还指出RNA测序是阐释潜在遗传机制的有利工具。
原始出处：
Jianming Pei， Harry Cooper， Douglas B. Flieder et al. NEAT1-TFE3 and KAT6A-TFE3 renal cell carcinomas， new members of MiT family translocation renal cell carcinoma. Modern Pathology. 08 Jan 2019.
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#MIT#
32
#细胞癌#
29
#NEAT1#
31
#Pathol#
33