Ann Neurol：GGPS1变异能够引起肌萎缩/听力损失/卵巢功能不全综合征
2020-05-21 AlexYang MedSci原创
早发肌肉萎缩症与感音神经性耳聋和原发性卵巢功能不全的相关性最初在2名兄弟姐妹中鉴定，并随后在另外一些患者中有类似的发现，但迄今为止仍旧没有详细的描述。最近，有研究人员阐释了该现象的遗传和分子发病机制。
早发肌肉萎缩症与感音神经性耳聋和原发性卵巢功能不全的相关性最初在2名兄弟姐妹中鉴定，并随后在另外一些患者中有类似的发现，但迄今为止仍旧没有详细的描述。最近，有研究人员阐释了该现象的遗传和分子发病机制。
研究共包括了6个家庭中的11名患者，在GGPS1特异的结构域中存在5个不同的双等位突变。在甲羟戊酸/异戊二烯途径中，GGPS1编码香叶酰二磷酸合酶，能够催化基焦磷酸（GGPP）的合成。香叶蛋白脂质前体包括小GTPase。出了1名患者之外，其他所有患者均有先天性感音神经性耳聋和近端无力，所有的青春期后的女性具有原发性的卵巢功能不全。在最严重的案例中，自噬物质的超微结构证据和大的线粒体表明肌肉组织营养不良。另外，患者来源的肌源性细胞激光损伤后膜愈合延迟，而GGPS2基因中的一个突变(Y259C)小鼠能够导致产前死亡。
最后，研究人员指出，GGPS1变异的鉴定确定了肌肉萎缩、听力损失和卵巢功能不全发病的一个特异的方式。
原始出处：
A Reghan Foley ， Yaqun Zou ， James E Dunford et al. GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovarian Insufficiency Syndrome. Ann Neurol. 13 May 2020.
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