Leukemia：DNMT3A突变的转录水平并不能预测急性髓系白血病患者的结局
2018-01-23 MedSci MedSci原创
达到完全缓解是患者治愈或长期生存的不可或缺的先决条件。形态学上的完全缓解，即骨髓原始细胞＜5%，对临床医生来说仍是有效的评估诱导治疗效果的必需信息。
达到完全缓解是患者治愈或长期生存的不可或缺的先决条件。形态学上的完全缓解，即骨髓原始细胞＜5%，对临床医生来说仍是有效的评估诱导治疗效果的必需信息。
科学家们为了寻找DNMT3Amut是否能够作为微小残留病灶（minimal residual disease，MRD）监测，以及预测AML患者治疗结局的分子标志。通过实时定量聚合酶链式反应检测了1494个样本，而这些样本是从181例接受高强度治疗，并且存在DNMT3A在密码子R882（R882H；R882C）两个突变中的一个的病人中获得的。
在疾病诊断时，DNMT3A突变转录水平与目前的临床疾病特征，同时发生的基因突变，以及生存终点没有明显的相关性。在Cox回归分析汇总显示骨髓DNMT3Amut转录水平与复发或死亡率不相关。在诱导期Ⅰ，诱导期Ⅱ和巩固期Ⅰ，巩固期Ⅱ的DNMT3Amut转录水平在骨髓中显着高于血液。关于临床相关MRD时间点，在诱导两个循环之后，以及治疗后期，DNMT3Amut转录水平对终点缓和持续期以及整体生存没有明显的影响。值得注意的是，仅有一小部分的病人达到了PQ-PCR检测阴性，并且大部分病人都存在持续的高水平DNMT3Amut转录，而这个研究结果表明在血液缓解期，克隆性造血持续存在。
本文出处：Gaidzik V I, Weber D, Paschka P, et al. DNMT3A mutant transcript levels persist in remission and do not predict outcome in patients with acute myeloid leukemia[J]. Leukemia, 2017.doi:10.1038/leu.2017.200
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