Sci Transl Med：循环肿瘤DNA甲基化谱有助于结直肠癌的早期诊断及预后预测
2020-01-05 QQY MedSci原创
血液循环肿瘤DNA（ctDNA）的检测是一种非侵入性的检查方法，如果我们知道每种癌症的正确标志物，则可在早期检测出癌症的存在。目前，ctDNA已成为多种癌症有用的诊断和预后生物标志物。现研究人员开展一项研究，以评估ctDNA甲基化标志物用于结直肠癌（CRC）的诊断和预后中的潜在应用，并通过一项前瞻性队列来验证其在筛查高CRC风险的患者中的有效性。研究人员首先通过比较CRC组织和正常血液白细胞来识别
血液循环肿瘤DNA（ctDNA）的检测是一种非侵入性的检查方法，如果我们知道每种癌症的正确标志物，则可在早期检测出癌症的存在。目前，ctDNA已成为多种癌症有用的诊断和预后生物标志物。现研究人员开展一项研究，以评估ctDNA甲基化标志物用于结直肠癌（CRC）的诊断和预后中的潜在应用，并通过一项前瞻性队列来验证其在筛查高CRC风险的患者中的有效性。
研究人员首先通过比较CRC组织和正常血液白细胞来识别CRC特异性甲基化特征。然后采用机器学习算法，使用来自801例CRC患者和1021例正常对照组的无细胞DNA (cfDNA)样本，开发了一种预测性的诊断和预后模型。该模型能较准确地将CRC患者与正常对照组患者区分开来。预后预测模型也能有效预测CRC患者的预后和存活期（P<0.001）。此外，研究人员还使用无监督聚类方法建立了一种基于ctDNA的CRC分子分类方法，获得了总存活期具有显著差异的两亚组CRC患者。
最后，在前瞻性队列研究中，研究人员发现一个单独的ctDNA甲基化标记物，cg10673833，在检测的1493位受试者中的高危人群的CRC和癌前病灶中具有高敏感性(89.7%)和特异性(86.8%)。
总而言之，本研究结果展示了ctDNA甲基化标志物在CRC诊断、监测和预后中的价值。
原始出处：
Huiyan Luo， et al.Circulating tumor DNA methylation profiles enable early diagnosis， prognosis prediction， and screening for colorectal cancer.Science Translational Medicine 01 Jan 2020：Vol. 12， Issue 524， eaax7533. DOI： 10.1126/scitranslmed.aax7533
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