Clinica Chimica Acta：尿球蛋白-鞘氨醇及其类似物在法布里病诊断中的临床应用

法布里病（FD）是一种遗传疾病，由GLA基因突变引起的有缺陷的α-半乳糖苷酶-A酶引起。 通过测量酶活性，同时诊断经典FD女性和非经典FD患者需要进行突变分析，可以对经典FD男性做出可靠的诊断。近年来，血浆globotriaosylsphingosine（Lyso-Gb3）作为FD的诊断生物标志物越来越显示出重要性。 因此，拥有另一种生物标记物来补充血浆Lyso-Gb3，将提高大规模筛查以及精准医学时代的诊断准确性。本研究旨在强调尿路总浓度Lyso-Gb3及其类似物在FD诊断中的临床应用价值。

研究人员随机抽取42例FD患者和48例健康人的尿液样本。固相萃取富集Lyso-Gb3及其类似物，液相色谱串联质谱法分析。

研究表明，典型FD男性和女性患者中Lyso-Gb3及其类似物的总浓度分别为1124.4±±181.2和308.6±±78.6 pmol / mmol creat.。 非典型FD男性和女性患者的血脂水平分别为229.2±169.4和314.4±156.4pmol / mmolcreat.。 在健康志愿者中实际上未检测到尿Lyso-Gb3及其类似物，使其对FD诊断具有100％的特异性。 对于FD男性和女性患者，尿Lyso-Gb3的总浓度联合其类似物水平≥0.25pmol / mmolcreat.。可以使诊断灵敏度和特异性为100％（AUC = 1，p <0.00001）。

研究结果支持尿液中Lyso-Gb3及其类似物的总浓度对FD有特异性，并且可能为典型和非典型FD患者提供额外的诊断工具。

原始出处：

Fahad J. Alharbi，Shanat Baig，The clinical utility of total concentration of urinary globotriaosylsphingosine plus its analogues in the diagnosis of Fabry disease

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