Circulation：遗传检测对于T波倒置的年轻运动员的诊断意义
2018-09-21 MedSci MedSci原创
T波倒置（TWI）在心肌病患者中很常见。但是，高达25%的非洲和非洲-加勒比裔运动员（黑人运动员）和5%的白人运动员存在无明确临床意义的TWI。遗传检测是否可帮助提高明确TWI的运动员是否患病的确诊率？研究人员对转移至英国三级心肌病和运动心脏病中心的100位TWI的运动员（14-35岁，黑人和白人各50位）进行研究，其超声心动图正常，且无任何临床症状。予以运动测试、24小时动态心电图、信号平均心电
T波倒置（TWI）在心肌病患者中很常见。但是，高达25%的非洲和非洲-加勒比裔运动员（黑人运动员）和5%的白人运动员存在无明确临床意义的TWI。遗传检测是否可帮助提高明确TWI的运动员是否患病的确诊率？
研究人员对转移至英国三级心肌病和运动心脏病中心的100位TWI的运动员（14-35岁，黑人和白人各50位）进行研究，其超声心动图正常，且无任何临床症状。予以运动测试、24小时动态心电图、信号平均心电图、心脏磁共振成像，并分析与TWI相关的心肌病和离子通道异常相关的311个基因，包括肥厚型心肌病、心律失常型右心室心肌病、扩张型心肌病、左室致密化不全、长QT间期综合征和Brugada综合征。
根据全面临床评估，21位运动员（21%）确诊心脏病。其中，8位（38.1%）遗传检测阳性（肌凝蛋白结合蛋白C[MYBPC3]、肌凝蛋白重链7[MYH7]、α半乳糖苷酶[GLA]和α-actin、心肌1[ACTC1]基因），另13位（61.9%）为阴性。至于其余79位（79%）运动员，无临床表现时，仅2位（2.5%）遗传检测阳性（甲状腺素转运蛋白[TTR]和钠离子电压门控通道α亚单位5[SCN5A]基因）。白人运动员新确诊心肌病的患病率要高于黑人运动员（30.0% vs 12%，p=0.027）。肥厚型心肌病占所有临床诊断的90.5%。临床确诊心肌病或携带可导致心肌病的遗传突变的所有黑人运动员和93.3%的白人运动员均表现出相对独立的前/下TWI的侧向TWI；侧向TWI的遗传确诊率为12.3%。
高达10%的TWI的运动员携带可能导致心脏病的突变。除却花费巨大，遗传检测的确诊率仅临床评估的一半（10% vs 21%），而且在无明确的临床表型时，仅可确诊2.5%的TWI的运动员，使得它在常规临床实践中可以忽略不计。
原始出处：
Nabeel Sheikh，et al. Diagnostic Yield of Genetic Testing in Young Athletes With T-Wave Inversion. 17 Sep 2018.Circulation. 2018；138：1184–1194
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