A&R：遗传学在临床可疑关节痛和类风湿关节炎发展中的作用，一项大型横断面研究
2022-08-15 紫菀款冬 MedSci原创
探讨已建立的类风湿性关节炎（RA）的遗传预测因子在健康对照人群（HC）与临床可疑关节痛（CSA）之间是否存在差异。
目的：探讨已建立的类风湿性关节炎（RA）的遗传预测因子在健康对照人群（HC）与临床可疑关节痛（CSA）之间是否存在差异。
方法：采用方差分析、χ2检验和均值/风险差异分析，调查了RA多基因风险评分（PRS）和HLA-SE与所有参与组的相关性，包括非分层和分层抗瓜氨酸蛋白抗体（ACPA）状态。
使用了来自同一荷兰人群的三个不相交数据集：1015名HC患者、479名CSA患者和1146名RA患者。对CSA患者进行为期2年的炎性关节炎转化评估，2年后他们被分类为转化者（CSAc，N=84）或非转化者（CSAnc，N=395）。
结果：与CSA[平均值（标准差）：1.07（0.94）]和CSAc[1.12（0.1994）]相比，RA患者的PRS增加[1.31（0.96）]。与RA[1.2（0.1994）]相比，CSA[（1.05（0.94）]、特别是CSAc[0.97（0.87）]的ACPA-PRS分布差异很大。而在ACPA+CSA中[1.25（0.99）]，HC[1.01（0.940）]和RA[1.41（0.96）]明显不同。
HLA-SE在RA中（Prev.：0.64）比CSA（0.45）更为普遍，而RA和CSAc之间的差异较小（0.60），CSAc和CSAnc之间的差异较大（0.42）。HLA-SE患病率在ACPA+人群中差异更大；HC（0.43）、CSAnc（0.48）、CSA（0.59）、CSAc（0.66）和RA（0.79）。
结论：该研究观察到（前）RA参与者群体的遗传易感性增加；RA-PRS在早期诊断的RA和炎症前期阶段甚至在两个ACPA层中都不同。HLA-SE在关节炎和健康人群之间存在差异，尤其是在ACPA阳性疾病中。遗传学似乎扮演着不同的病因学角色。
文献来源：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/art.42323
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