杜宾—强森综合症(Dubin-Johnson 综合征)

2022-10-06 影像放射新前沿 遗传与疾病论坛

杜宾强森综合征(DJS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。胆红素代谢病症。

病因学:

杜宾强森综合征(DJS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。胆红素代谢病症。人体胆红素可分成结合型或非结合型,当一开始产生时为非结合型胆红素,然后经由肝脏从血液中吸收,处理后变成可溶解于水中的结合型胆红素,再排到胆囊肠道。而此症(结合型高胆血红症 + 肝内有脂褐素沉著)处理此过程中有了障碍,处理一半的胆红素会积聚在肝脏裡,因此肝脏看起来会变得黑黄,俗称为「黑肝」。

发生率:

年龄由婴儿到70~80岁老人都有,多数人平常都无症状,少数人可能有肝脏肿大现象。

临床上特征:

肠胃道特征

大多数情況 偶发性 黃疸恶化的可能诱因
无症状的中度黃疸

无瘙痒症状
肝脾肿大

不明原因的腹痛

虛弱
酒精

间发的的感染

口服避孕药

怀孕

手术

遗传模式:

是一种遗传性高胆红素症,分析大多数是常染色体隐性遗传。基因定位在染色体10q24,大部分案例与ABCC2/MRP2基因突变有关。若父母亲双方各带有此一缺陷基因,不分性别,每一胎皆有1/4机率可遗传此症。

治疗:

大多数此症候群患者无生命危险,并无特殊治疗,也不须治疗。

与一般人拥有相同长的生命期。

例案:

本例报道了一个复杂而有趣的案例,很容易导致误诊或诊断不明确,这是首次报道的家族性病例的Djs复杂性肝脏海绵状血管瘤.一位49岁男性患者因黄疸和多发低密度肝肿块。实验室检测结果表明,胆红素过多和尿胆红素呈阳性。显微镜下显示,一些粗燥的褐色颗粒分布于肝小叶肿瘤细胞。特别指出,肝小叶中心细胞呈蓝绿色。后来我们发现这个病人的六个兄弟姐妹与他有同样的状况。本例最终诊断为多发海绵状血管瘤合并的DJS.DJS和血管瘤之间的关系仍然不明确。可能会有一些遗传因素,也可能同时发生。结果表明对于长期不明黄疸的真正原因是DJS,这能是临床上由胆汁排泄障碍引起的血管瘤。肝活检和组织化学染色有助于鉴别黄疸的原因,避免误诊或漏诊。


上腹部CT显示肝脏多发低密度肿块(白色箭头),CT对比表现出典型的增强模式。


A.肿瘤分布在充满血的血管通道。肝细胞充满了褐色粗颗粒位于小叶中心分布(HE×100)。B.在肝细胞出现颗粒呈蓝绿色和结节染色脂褐质(×200)。


腹壁打开后,暗绿色肝部特征

手术前后的肝功能参数对比(TBIL: total bilirubin; DBIL: direct bilirubin; IBIL: indirect bilirubin; ALT: alanine aminotransferase; AST: aspartate transferase.)

作者:放射沙龙

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