Nat Commun：GWAS全基因组关联研究以及荟萃分析842,000人数据揭示吸烟相关遗传因素
2020-11-07 xiaozeng MedSci原创
既往研究显示，吸烟的遗传率约为40-70％，是全球发病率和死亡率的主要原因。在过去的二十年里，已经有超过25个关于吸烟和吸烟相关表型的全基因组关联研究（GWAS）报道。然而，这些大型的GWAS研究均未
既往研究显示，吸烟的遗传率约为40-70％，是全球发病率和死亡率的主要原因。在过去的二十年里，已经有超过25个关于吸烟和吸烟相关表型的全基因组关联研究（GWAS）报道。然而，这些大型的GWAS研究均未发现吸烟相关遗传变异轨迹。
该研究报道了一项大型的GWAS研究，该研究通过对来自百万退伍军人项目（MVP）数据库的286,118例样本进行纵向吸烟表型分析。在该研究中，研究人员确定了18个区别于之前报道的欧洲裔美国人的吸烟相关基因位点，在非洲裔美国人和拉美裔美国人中也分别发现了一个吸烟相关基因位点。
吸烟轨迹和状态表型的分析概述
研究人员根据基因表达与数量性状之间的关系，以及位点与染色质的相互作用，对几十个基因的重要性进行了优先排序。结果显示，吸烟轨迹与209个复杂性状在遗传上具有相关性，而吸烟与其中的33个性状具有因果关系或是潜在因素。研究人员还对MVP和GSCAN（GWAS & Sequencing Consortium of Alcohol and Nicotine）中的总共842,717例样本进行了吸烟状况的荟萃分析，鉴定了99个吸烟相关的基因位点以及13个与戒烟相关的基因位点。
吸烟与复杂性状之间的遗传相关性分析
总而言之，该多人群的纵向吸烟表型的大型GWAS研究，结合针对吸烟状况的荟萃分析，为吸烟的遗传易感性提供了新见解。
原始出处：
Xu, K., Li, B., McGinnis, K.A. et al. Genome-wide association study of smoking trajectory and meta-analysis of smoking status in 842,000 individuals. Nat Commun 11, 5302 (20 October 2020).
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