朗格汉斯细胞组织细胞增生症

术语

缩写

• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症（langerhans cell histiocytosis，LCH）

同义词

• 嗜酸性肉芽肿，朗格汉斯细胞肉芽肿，组织细胞增生症

• 临床变异：汉-许-克综合征，勒-雪病

定义

• 朗格汉斯细胞瘤样增生

影像

一般特征

• 部位

• 扁骨：65%~70%

• 颅骨

• 盆骨

• 肋骨（成人最常见的位置）

• 长骨：25%~30%

• 股骨，胫骨，肱骨

• 可能出现在骨头的任何地方：骨干（大多数），干骺端，骨骺（相对少）

• 脊柱：9%

• 单骨（66%~75%）>多骨（25%~34%）

• 多骨性病变先后在1~2年内出现

• 很少出现局部软组织朗格汉斯细胞组织细胞增生症

• 大小

• 平均：4~6cm，范围：1~15cm

平片表现

• 任何部位的早期病变均可能表现为很高的侵袭性

• 浸润性，非地图样

• 无硬化边

• 骨膜反应

• 骨皮质破坏，软组织团块

• 破坏性改变可能极其快速

• 比肉瘤或骨髓炎的破坏速度快

• 更成熟病变：地图样，低侵袭性

• 骨膜反应为线性

• 骨内塌陷，骨稍膨胀

• 无软组织团块

• 颅骨病变

• 边界清晰的溶骨性病变

• 薄或无硬化边

• 愈合期为厚硬化边

• 斜边：颅骨内板和外板受累不同

• 可能包含死骨

• 小的病变可融合→大的地图样病变

• 伴有骨皮质破坏，可能是→软组织团块

• 上颌骨或下颌骨病变会伴浮牙

• 椎体病变

• 倾向于影响椎体

• 椎间盘，终板，后部椎体附件

• 椎体塌陷可导致扁平椎；前后位平片表现为薄钢板样扁平椎，椎弓根完整

• 早期阶段可见脊旁或硬膜外肿块

• 经过治疗可重建部分的椎体高度

CT表现

• 斜面边缘和死骨更易识别

• 做出诊断后，CT用于评估肺受累

MR表现

• T1WI：均匀低信号

• 液体敏感序列：不均匀高信号

• 骨髓异常和任何软组织团块明显强化；可能不均匀

• 病变初始外观有助于鉴别更具侵袭性的肿瘤

• 在液体敏感序列和对比增强后，骨膜反应可见高信号轮廓

• 骨髓水肿，尤其在早期活跃病变

• 软组织和筋膜水肿明显，尤其是伴有骨皮质破坏的侵袭性病变

核医学表现

• 骨扫描中大多数表现为摄取增加

• 35%的病变为正常

• PET显示新的或复发病变准确性比平片高35%

成像推荐

• 最佳影像方案

• 经常根据平片做诊断

• 侵袭性病变需要进一步检查，因为恶性病变不同

• MR用于位置评估

• 经皮穿刺活检

• 全身PET/CT或MR检查来评估多骨性疾病

鉴别诊断

尤因肉瘤

• 溶骨性，侵袭性，浸润性病变

• 侵袭性骨膜反应，软组织团块

• 全身性症状：发热，ESR↑，白细胞增多，同朗格汉斯细胞组织细胞增生症一样

• 因为尤因肉瘤可转移至其他骨上，有时其类似于多骨性的朗格汉斯细胞组织细胞增生症

• 因为尤因肉瘤可能转移至其他骨，类似于多骨性朗格汉斯细胞组织细胞增生症

• 没有影像特点能准确的鉴别尤因肉瘤和活动性朗格汉斯细胞组织细胞增生症；需要活检

骨髓炎

• 破坏性改变几乎与早期朗格汉斯细胞组织细胞增生症一样快速

• 溶骨性，浸润性，侵袭性病变

• 骨膜反应

• 可能有硬化的反应骨形成

• 全身性症状：发热、ESR↑，白细胞增多，同朗格汉斯细胞组织细胞增生症一样

• 通过平片不能鉴别

• MR在骨和（或）软组织中可见脓肿

骨髓转移瘤

• 同多骨性朗格汉斯细胞组织细胞增生症一样年龄组的患者中，神经母细胞瘤的转移瘤最常见

• 溶骨性，侵袭性，浸润性

• 位置最常见于干骺端

原发性多灶性骨淋巴瘤

• 儿童中50%的淋巴瘤表现为多灶性

• 匐行性，溶骨性，浸润性病变

• 同朗格汉斯细胞组织细胞增生症的分布相同

病理

一般特征

• 病因

• 网状内皮系统中组织细胞异常增殖的疾病组

• 遗传学

• 一些朗格汉斯细胞组织细胞增生症病例证实为克隆性

• 其他为多克隆性，说明它可能是反应性的

• 相关畸形

• 3种类型的组织细胞增生症

• 勒-雪病（急性播散性）：10%

• 急性肝脾肿大

• 皮疹

• 淋巴结病

• 在勒-雪病中骨可不受累

• 汉-许-克综合征（慢性播散性）：20%

• 突眼

• 淋巴结病（可能大量）

• 肝脾肿大

• 肺纤维化

• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症【骨和（或）肺】：70%

直视病理特征

• 质软红色肿块

显微镜下特征

• 朗格汉斯细胞：大小中等，胞浆界限模糊

• 嗜酸细胞胞浆清晰，伴有椭圆形细胞核

• 朗格汉斯细胞呈团状

• 混有炎症细胞：嗜酸性粒细胞，淋巴细胞，中性粒细胞，浆细胞

• 坏死常见：并不意味着侵袭性过程

• 朗格汉斯细胞包含独特的胞浆内“网球拍”内含物（伯贝克颗粒）

临床问题

临床表现

• 最常见的体征/症状

• 疼痛，肿胀

• 扁平椎：后背痛和（或）神经症状

• 发热、ESR↑，白细胞增多，外周血嗜酸性粒细胞增多

• 全身性症状加侵袭性表现提示同朗格汉斯细胞组织细胞增生症一样的其他侵袭性病变

• 骨髓炎或尤因肉瘤

• 肺，淋巴结受累常见

• 其他体征/症状

• 下颌骨受累可见浮齿

• 50%~55%的朗格汉斯细胞组织细胞增生症有皮肤黏膜受累

• 皮肤为第二常见部位，位于骨之后

人群分布特征

• 年龄

• 年龄跨度广：几个月~80岁

• 诊断的平均年龄：5~10岁

• 80%-85%的患者年龄<30岁

• 60%的患者年龄<10岁

• 在年龄小时播散病变（<2岁）

• 性别

• 男>女（2：1）

• 种族

• 更常见于高加索人

• 流行病学

• 占所有骨肿瘤和肿瘤样病变的1%

自然病史及预后

• 有报道称超过3个月到2年的时间一些病变自行缓解

• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症一般为良性过程，治疗后会愈合

• 死亡与急性勒-雪病（acute Letterer-Siwe disease）有关

• 汉-许-克综合征（Hand-Schuller-Christian disease）的预后多样

治疗

• 如果病情稳定且无骨折的风险则观察

• 可以看见11~14个月观察期内的朗格汉斯细胞组织细胞增生症的缓解，无论任何治疗方式

• 如果出现疼痛或有骨折的风险，采用刮除术和骨移植/稳定

• 注射类固醇激素

• 如果是多系统疾病采取化疗

• 如果外科无法解决采取放射治疗

• 有放射诱导肉瘤的风险

• 尽量避免；用于特定的适应症

• 脊柱病变可能需要减压术/稳定

诊断要点

关注点

• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症早期阶段的侵袭性可能类似于其他侵袭性“蓝色小圆细胞”病变

• 尤因肉瘤，骨髓炎，神经母细胞转移瘤，淋巴瘤

• 晚期阶段表现为非侵袭性或良性过程

读片要点

• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症可出现极其快速的生长

• 病变可能超过2周才出现

• 比肿瘤快很多；比感染稍快

• 连续的平片或病史（如果可靠）显示出这种快速演变过程可提示朗格汉斯细胞组织细胞增生症