Lung Cancer：台北医学大学研究者率先发现胸腺肿瘤的三种低频突变基因

胸腺肿瘤是指起源于胸腺上皮的肿瘤，由于缺乏标准的治疗方案，即使应用多种技术联合治疗也常常无效。由于发病率低，胸腺上皮肿瘤的分子病理学、及其基因异常在很大程度上仍是未知的。为加深对这一问题的认识，来自我国台湾地区台北医学大学的YenYun博士及其同事进行了一项研究，研究结果发表于2013年4月29日出版的《肺癌》杂志（Lung Cancer）上。研究显示：全面的分子分析可促进胸腺肿瘤新型诊断与治疗策略的发展。

YenYun博士目前还在美国加利福尼亚州杜阿尔特市、希望城国家医疗中心贝克曼研究所任职，在该研究中，Yen博士和同事们采用新一代DNA深度测序技术，对一例转移性胸腺肿瘤患者进行了全面的基因组学研究。其中，包括对患者癌基因组中46个癌基因的190个基因片段进行了测序分析。研究共涉及到癌症体细胞突变目录（COSMIC）中的739种突变，且这些突变分别发现于患者的604个基因位点上。

该研究的主要结果为：在上述被测序的癌基因中，研究者共发现了三种低频（~ 10%细胞）突变基因，其分别为：TP53基因（c.782 + 1G＞T）、ALK基因（c.3551c＞T）、以及RET基因（c.2651a＞T）。据研究者所知，这是在胸腺肿瘤中发现这些突变的首个研究。

研究者认为，该研究结果进一步表明：全面的分子分析可促进胸腺肿瘤新型诊断和治疗策略的发展。

Identification of novel mutations of TP53, ALK and RET gene in metastatic thymic squamous cell carcinoma and its therapeutic implication.
Abstract
Thymic tumors are epithelial tumors of the thymus for which multimodal therapies are often ineffective because of a lack of standardized regimens. Due to the low incidence, the molecular pathology and genomic abnormalities of thymic epithelial tumors are largely unknown. In this study, we report our comprehensively genomic study on a case of metastatic thymic tumor. Using next generation deep DNA sequencing technology, we sequenced 190 segments of 46 cancer genes of the cancer genome to cover 739 COSMIC mutations in 604 loci. Among these sequenced cancer genes, we identified that three low frequency (~10% of cells) mutations in the TP53 gene (c.782+1G>T), ALK gene (c.3551C>T), and RET gene (c.2651A>T). To the best of our knowledge, this is the first study to show those mutations in thymic tumor. Of note, our study further indicates comprehensive molecular analysis may facilitate development of novel diagnostic and therapeutic strategies for thymic tumors.