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CLIN CHEM LAB MED：遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)

2019-12-29 MedSci MedSci原创

遗传性高铁蛋白血症
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遗传性高铁蛋白血症<span lang="EN-US" style="font-size:12.0pt;mso-bidi-font-size:14.0pt;font-family:&quot;Calibri&quot;,&quot;sans-serif&quot;; mso-fareast-font-family:宋体;mso-bidi-font-family:&quot;Times New R

遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)中，铁蛋白轻链(l -铁蛋白)铁反应元件(IRE)的单核酸改变彻底抑制铁蛋白的合成，导致高铁蛋白血症、眼晶状体的l -铁蛋白沉积和双侧白内障的早期发病。

在这项研究中，对6个德国推断HHCS家庭进行了分析。基于病史临床诊断HHCS，评估血清铁蛋白水平，转铁蛋白饱和度和临床眼科检查。诊断结果通过聚合酶链反应(PCR)为基础的l -铁蛋白的DNA测序予以证实。

对L-铁蛋白IRE的遗传分析表明，每个受影响的家庭都有相关的单个核酸改变。变体c.-168G>A，c.-168G>U和c.-167C>U位于C-bulge区域；变体c.-161C>U和c.-157G>A位于L-铁蛋白IRE的六核苷酸环中。

家族史高铁蛋白血症和青少年白内障是HHCS的重要指标。基因分析l -铁蛋白是一个简单的程序，以确定诊断。准确诊断高铁凝血症可避免不必要的静脉切除治疗，并将注意力集中在高危后代的早期白内障检测上。

原始出处：

Martin Volkmann，Rudolf Richter，Hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome (HHCS) – an underestimated condition: ferritin light chain variant spectrum in German families

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