Cerebral Cortex：药物初治BECTS儿童的大脑结构和功能变化及其相关基因表达谱

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）是一种常见的小儿癫痫综合征，已被广泛报道显示脑结构和功能异常。然而，结构和功能变化的遗传机制在很大程度上仍是未知的。Cerebral Cortex杂志发表了一项研究，旨在使用交叉样本转录组-神经成像空间相关性分析来确定药物初治的BECTS 儿童的大脑结构和功能变化及其相关基因表达谱。还评价了神经影像学指标与临床特征之间的关系。

研究在2018年11月-2020年10月期间连续入组了55例右撇子受试者，包括22例药物初治BECTS儿童（11例男性，11例女性；年龄，9.09岁±1.77）和33例年龄和性别匹配的健康对照（HCs）。根据国际抗癫痫联盟（ILAE）的既定标准诊断BECTS。采用韦氏儿童智力量表修订版（WISC-R）评估 BECTS组智商（IQ）。健康对照来自当地社区。

基于22例药物初治 BECTS 患儿和33例健康对照儿童的结构和静息态功能磁共振成像数据，研究进行了基于体素的形态学（VBM）和低频波动的分数振幅 （fALFF）分析，比较2组之间的皮层形态和自发脑活动。结合Allen人脑图谱，应用转录组-神经影像学空间相关分析探索BECTS灰质体积（GMV）和fALFF变化相关的基因表达谱。

VBM分析证显示，BECTS患儿右侧脑干和右侧扣带回中部GMV显著增加。BECTS组GMV增加的区域主要与平衡、冲突和心率有关。

统计分析发现，BECTS患儿左侧颞极 fALFF显著增加，右侧丘脑和左侧楔前叶 fALFF显著降低。此外，BECTS组中表现出fALFF增加的区域与痴呆、参考、匹配和可塑性相关，而表现出 fALFF 减少的区域参与语言相关任务。

相关分析发现，BECTS右侧脑干GMV值（brainstem_R）与扫描年龄（R = -0.58，P = 0.005）和发病年龄（R =-0.60，P = 0.003）呈显著负相关。严格矫正前，BECTS 左颞极 (TP_L) 和左楔前叶（Pcu_L）的 fALFF 值与发作频率（r =-0.454，P = 0.034）和扫描时年龄（r =-0.433，P = 0.044）呈负相关。

fALFF连接的基因表达谱富集在电压门控离子通道和突触活动以及神经元投射中。

研究发现，药物初治的BECTS儿童在参与行为和认知调节的脑区表现出形态结构和功能的改变。此外，基因表达谱在空间上与这些变化相关。这些发现可能为理解 BECTS 形态学和功能异常的神经生物学基础提供新的见解。

原文出处：

Yu Yin, Fuqin Wang, et al, Structural and functional changes in drug-naïve benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes and their associated gene expression profiles, Cerebral Cortex, 2022, https://doi.org/10.1093/cercor/bhac458.