一例遗传性异常纤维蛋白原血症的发现之旅

2021-12-28 雷晓蓉 禹业品 检验医学

一起来探案!

纤维蛋白原是由肝细胞合成和分泌的一种糖蛋白,它既是凝血因子也是急性时相反应蛋白,是参与凝血和止血过程中的重要蛋白纤维蛋白。遗传性纤维蛋白原缺陷症主要分为无纤维蛋白原血症、低纤维蛋白血症和异常纤维蛋白原血症,无纤维蛋白原血症和低纤维蛋白血症是由于纤维蛋白原的数量缺陷导致,而异常纤维蛋白原血症是由于纤维蛋白原质量缺陷导致,今天我们来看一例遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断之旅。

 

案例经过

 

一位老年女性患者,慢性病程,既往帕金森病史5年,一直服用“多巴丝肼片”、“盐酸苯海索片”控制症状,2月前上述症状加重,出现全身乏力、运动迟缓、翻身困难、头晕来医院诊治,以帕金森病收入住院,临床诊断:1.帕金森症。2.脑梗死3.脂代谢异常。患者凝血检测结果如下:

 

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案例分析

 

患者FIB结果低于危急值,TT结果偏高,其他结果均正常,首先检查标本状态,无凝固、标本量正常、查看血常规结果红细胞压积正常,重新采血结果和第一次采血结果基本一致,排除标本原因造成的凝血结果异常。

 

纤维蛋白原主要是由肝细胞合成的蛋白质,是血浆中含量最高的一种凝血因子。如果肝脏有问题,也会导致纤维蛋白原含量的降低,查看其生化检测结果如下,肝功未见异常,排除肝功不好造成的纤维蛋白原降低。

 

生化检测结果:

 

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是药物导致的凝血结果异常吗?和临床医生沟通并未对患者使用降纤维蛋白原药物和溶栓药物。患者一直在服用治疗帕金森病药物,难道是治疗帕金森病的药物的影响?查找“多巴丝肼片”、“盐酸苯海索片”的说明书和相关资料,发现对纤维蛋白原结果并无影响,排除药物对测试结果的影响。

 

多巴丝肼片说明书中不良反应:

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盐酸苯海索片说明书中不良反应:

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排除了标本状态影响、药物影响、其他疾病的影响,怀疑患者是遗传性低纤维蛋白原血症或遗传性异常纤维蛋白原血症。

 

遗传性低纤维蛋白原血症是纤维蛋白原基因突变引起维蛋白原组装和分泌异常,导致血液循环中维蛋白原数量下降而遗传性异常纤维蛋白原血症是纤维蛋白原的基因发生突变导致该蛋白分子结构异常或功能缺陷,纤维蛋白原的含量多数正常,它们临床表现与凝血功能的改变相似[1]

 

主要区别在于遗传性低纤维蛋白原血症Cluass法以及PT-演算法测出的纤维蛋白原结果均偏低且结果差异不大,而遗传性异常纤维蛋白原血症Cluass法测出纤维蛋白原偏低而PT-演算法测出的纤维蛋白原结果往往正常,FIB‐Clauss法结果/PT演算法结果<0.7,主要是因为Cluass法检测的纤维蛋白原的活性而PT-演算法检测的纤维蛋白原抗原水平。

 

于是把标本拿到PT-演算法检测FIB的仪器上测,结果如下,FIB‐Clauss法结果/PT演算法结果为0.13,结果小于0.7符合遗传性异常纤维蛋白原血症。

 

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由于遗传性异常纤维蛋白原血症有遗传倾向,于是让临床医生联系其家人检测凝血,患者儿子凝血结果检测如下,和其母亲结果表现一致,结果符合遗传特征,于是此患者可以确诊为遗传性异常纤维蛋白原血症。

 

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案例总结

 

遗传性异常纤维蛋白原血症的患病率约为1/100万,但是由于目前国内外尚无统一的异常纤维蛋白原血症诊断标准[2],并且患者中约55%无任何症状,25%有出血表现,20%有血栓形成,部分患者既有出血表现也有血栓形成[3],因此目前仍有大量的异常纤维蛋白原血症患者未被确诊,这使得统计所得的患病率数据其实是远低于实际患病率[1]。本例患者没有血栓和出血症状,因此之前并未诊断出来。

 

遗传性异常纤维蛋白原血症诊断主要依赖实验室检查。在临床检验工作中,当发现患者凝血功能结果PT和APTT正常、FIB(Clauss法)明显降低、TT延长时,在排除标本、药物及其他疾病的影响后,应该增加PT演算法测定FIB;如果患者FIB‐PT演算法结果/Clauss法结果>1.43,或FIB‐Clauss法结果/PT演算法结果<0.7,即可初诊为遗传性异常纤维蛋白原血症,再进行家系调查,如果患者和父母一方或其他家系成员具有相同的凝血功能检查结果和临床表现,即可确诊为遗传性异常纤维蛋白原血症。

 

遗传性异常纤维蛋白原血症临床表现与纤维蛋白原基因突变有着较密切的关系。通过纤维蛋白原基因突变检测、质谱分析等方法,明确遗传性异常纤维蛋白原血症基因型与临床表型的相关性,对于预测患者出血、血栓的风险及制定治疗方案等具有重要的临床价值[3]

 

遗传性异常纤维蛋白原血症诊断流程:

 

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参考文献:

[1]申雯. 一例遗传性异常纤维蛋白原血症病例报道并文献复习,硕士学位论文

[2]沈悌,赵永强.血液病诊断及疗效标准[M].4版.北京:科学出版社,2018.

[3]周伟杰,闫婕,邓东红,林发全,遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断[J].中华检验医学杂志,2020,23(4):406-410

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