PLos One：TNFSF13B功能性变异体不参与系统性硬化症和巨细胞动脉炎易感性
2018-12-27 xiangting MedSci原创
研究数据表明，TNFSF13B功能性变异体对GCA和SSc的潜在遗传网络没有影响。
TNFSF13B（TNF超家族成员13b）基因编码BAFF，BAFF是一种在B细胞分化和活化中起重要作用的细胞因子。该基因的插入-缺失变异体（GCTGT→A）导致BAFF水平升高，最近几种自身免疫疾病的遗传易感性涉及到该变异体，其中包括多发性硬化、系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎。基于在巨细胞动脉炎（GCA）和系统性硬化症（SSc）患者中发现该细胞因子水平升高，这项研究旨在评估这种功能性变异体是否也代表了这两种疾病的新型遗传风险因素。
该研究纳入来自4个欧洲队列经活检证实的1,728名GCA患者、来自3个欧洲队列的4,584名SSc患者和5,160名种族匹配的健康对照者。使用定制的TaqMan测定对单核苷酸多态性（SNP）rs374039502进行基因分型，该SNP与先前涉及自身免疫的遗传变体共定位。首先，在每个独立队列中使用Plink（v1.9）χ2检验进行关联分析。随后，通过逆方差法对不同病例/对照组进行meta分析。
所分析的任何队列中，均未发现病例和对照间的等位基因分布有统计学显著差异。与之类似，不同组的联合分析证明rs374039502变异体与GCA（P=0.421; OR（95％CI）=0.92（0.75-1.13））和SSc（P=0.500; OR（95％CI）=1.05（0.91-1.22））均缺乏相关性。考虑到这些疾病主要临床亚型的分层分析也产生了类似的阴性结果。
研究数据表明，TNFSF13B功能性变异体对GCA和SSc的潜在遗传网络没有影响。
原始出处：
David González-Serna. A TNFSF13B functional variant is not involved in systemic sclerosis and giant cell arteritis susceptibility. PLos One. 26 December 2018.
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