6岁女孩突然不会走路,专家称,与基因有关!

2022-08-16 梅斯医学整理 梅斯医学整理

早发现,早诊治~

据河南电视台民生频道报道,近日河南6岁女孩突然不会行走,腿部抽搐抖动,其父亲每天拉着小车带她四处寻医,全家人都备受打击。女孩父亲表示,6岁之前孩子一切正常,不清楚到底是哪里病了。女孩奶奶说,之前孩子还能勾着脚走路,现在彻底不能走了,害怕孩子以后不会走路。

河南省妇幼保健院神经内科的医生表示,孩子没有感觉障碍,只有运动障碍,且裴先生两个孩子都存在类似情况,很可能父母都存在基因问题。最终,诊断为进行性「脊髓小脑萎缩症」。目前需要治疗和康复同时进行或可控制病情。

什么是脊髓小脑萎缩症?与哪些因素有关?

小脑萎缩又叫做脊髓小脑萎缩症,是家族显性的遗传神经系统的疾病。只要是亲代其中一人为这类病的患者,比如父母有一人有,子女将有50%的机会遗传,并且会发病。这类患者的发病以后,行走的动作摇摇晃晃,就和企鹅一样,因此,这种疾病的家族被称为企鹅家族。

当然,小脑萎缩也并非全部是遗传。有部分患者可能与人的自然老化有关。另外,诱发小脑萎缩的原因还包括脑缺血和脑出血、多系统萎缩以及其他疾病等。

1. 脑缺血和脑出血

导致血供减少而出现神经细胞死亡,导致小脑萎缩;

2. 多系统萎缩

这是一种影响全身的退行性疾病,可能与遗传、接触重金属、有毒的有机溶剂等有关系。多种疾病也会导致小脑萎缩

3. 其他

多发性硬化、肿瘤、长期酗酒和遗传因素也可能引起小脑萎缩。

脊髓小脑萎缩症有什么表现?如何治疗?

小脑萎缩可以分为三个阶段:

第一个阶段,初期的表现就是走路的时候好像喝醉了一般,上下楼梯动作不协调,站立的时候身体会前后摇晃,头晕等症状。

第二个阶段,中期的症状会出现无法控制支持和步态,和企鹅一样走路,吃饭喝水呛咳,口齿不清等症状。

第三个阶段,晚期时会出现语言极度不清,无法控制音调甚至无法说话,写字的时候无法辨认,完全走不了路,吞咽困难等症状。

目前,小脑萎缩尚缺乏有效的治疗方法,主要是针对一些可控的致病因素进行干预。在此基础上,可选用一些能够改善患者共济运动的药物以部分改善患者的临床症状。神经干细胞移植是未来治疗小脑萎缩的研究方向之一,但目前受伦理的限制,同时技术水平尚不成熟,较少应用于临床。

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