Circ Res：“天选之人”——拥有较高舒张压基因的孩子先天性心脏病术后修复结果更佳！

先天性心脏病是一种或多种与生俱来的心脏结构问题。先天性意味着天生就有这种缺陷。先天性心脏病，也被称为先天性心脏缺陷，会改变血液流经心脏的方式。有些先天性心脏缺陷可能不会引起任何问题。但是，复杂的缺陷可能导致危及生命的并发症。

先天性心脏缺陷（CHD）每年影响美国4万名新生儿，其中一半需要手术治疗。包括死亡率和并发症在内的手术结果的个体差异并不十分清楚，但可能是由于遗传变异造成的。

来自范德比尔特遗传学研究所的专家假设成人血压的多基因风险评分（PRSs）与CHD儿童的治疗和手术后的结果有关，因为CHD幸存者患心脏代谢疾病的风险更高，并开展了一项研究，结果发表在Circulation Research杂志上。

研究人员使用了需要进行CHD手术的儿科参与者（手术时的中位年龄，201天；nmax=2498）的推算基因型数据。收缩压和舒张压PRSs的基础数据（nmax=760 226）来自已发表的GWAS。血压PRSs被测试与手术后结果的关联。所有的影响都是PRS每增加一个SD，并对年龄、性别、体重指数、手术复杂性评分和祖先的前10个主成分进行调整。

结果显示，较高的舒张压PRS与院内死亡风险降低43%有关（OR=0.57[0.39-0.82]；P=0.0022）。其他分析表明，舒张压PRS与血管收缩剂剂量之间存在相互作用。那些舒张压PRS高于平均值1SD的人，接受最高三分法的血管收缩剂剂量，与接受最低三分法的血管收缩剂剂量的人相比，估计院内死亡的风险降低52%（32%-66%）。

这些结果表明，具有血压升高等位基因的CHD患者的手术后生存优势是由遗传因素决定的。进一步研究可能会发现导致术后发病率和死亡率的新机制，这种方法可能有助于早期识别有术后不良后果风险的儿童。

参考文献：

Diastolic Blood Pressure Alleles Improve Congenital Heart Defect Repair Outcomes. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.121.319842. Circulation Research. 2022;0:CIRCRESAHA.121.319842