胎儿大脑皮质发育畸形丨产前MRI诊断

【病例】多种脑发育畸形

胚胎发育时期因各种因素引起的神经元移行障碍，常导致大脑皮质发育畸形(malformation of cortical development，MCD) ，常合并其他畸形，影响胎儿智力发育及出现癫痫等临床症状，MRI检查是产前诊断胎儿MCD的主要方法。

胎儿MCD产前MRI的诊断标准：

• 无脑回畸形表现为缺乏相应孕周发展中应该存在的沟裂，皮质增厚，白质变薄，两侧大脑半球呈“8”字形，常伴胼胝体发育不良、脑积水等。

• 巨脑回畸形表现为缺乏相应孕周发展中应该存在的沟裂，脑表面沟迟发，脑回扁平宽大，脑沟浅小，灰白质交界处光滑，脑室可扩大。

• 多微脑回表现为脑回微小且数目增多，脑外间隙增宽，脑皮质轻度增厚，脑白质减少，灰白质交界不规则。

图1、2 为两个不同的病例，其中孕周分别为24周(图1) ，24+3周(图2) 。MRI 示大脑表现光滑，无脑沟、脑回的显示( 箭) ，例2可以看到外侧裂( 箭头) 。此2例同时伴有胼胝体缺如(1B、2B)。

图3 ～ 5 为3个不同的病例，其中孕周分别为37周+5( 图3) ，25周+3(图4)，25周(图5) 。MRI表现为脑沟变浅，脑回增宽、变平，与同胎龄儿相比皮层脑沟减少( 图3～5，箭↑) 。病例3伴有脑穿通畸形( 图3A～C，* ) 。病例4胼胝体发育不良，压部未见显示(图4B*) ，体部可见( 箭头) 。病例5伴有胼胝体缺如，冠状位示双侧侧脑室呈“平行泪滴状”改变( 图5A) ，正中矢状面示脑回呈“放射状”改变( 图5B*)。

图6、7 为两个不同的病例，其中孕周分别为34周(图6) ，31周(图7) 。MRI 示脑回小且数目过多，脑皮层内缘或表面出现多发锯齿状小而浅的脑回皱褶(箭) 。病例6伴有胼胝体缺如，冠状位示双侧侧脑室呈“平行泪滴状”改变( 图6B) ，正中矢状面示脑回呈“放射状”改变( 图6C* ) 。病例7伴有大脑镰旁囊肿( 图7A* ) 及脑穿通畸形( 图7B、7C * )。

大脑皮层发育是一个很长的过程，其中任何阶段都可能会出现异常，导致各种各样的发育畸形；基因、各种物理因素( 高温、放射线) 、生物因素( 病毒、细菌) 、药物、孕期并发症及合并症都可能导致神经细胞增殖、分化、迁移和皮层结构的障碍。

脑沟及脑回是观察大脑皮层发育情况的两个重要解剖结构，胎儿时期脑沟及脑回发育有其特定的时间规律，组织病理学研究显示孕16周大脑外侧裂开始出现，然后依次是顶枕沟、中央沟、扣带沟、中央前沟、中央后沟，20～35周主要的大脑沟回逐渐形成。外侧裂是MRI最早能显示的脑沟，孕18周可辨认，孕20周顶枕沟可辨认，23周中央沟及胼胝体沟可辨认，24周距状沟开始折叠，孕27周中央前沟可辨认，28周中央后沟可辨认，在孕34周时，主要脑沟及一些二三级脑沟在产前胎脑MRI上可辨认。

随着MRI技术的发展，特别是快速成像序列的采用，增加了宫内胎儿成像的分辨率，产前MRI检查胎儿脑部可直接显示胎儿脑组织、脑沟及脑回的发育状况，获得超声不能显示的额外信息。

胎儿MCD常合并其他结构畸形，其中以合并中枢神经系统畸形常见。胎儿脑室扩张是产前超声及MRI最易观察的颅脑异常，常合并胼胝体发育不良、大脑皮层发育畸形( 巨脑回/无脑回/小多脑回) 、室周白质软化、多发性脑软化和颅内出血等，即便产前超声诊断孤立性侧脑室扩张的胎儿，产前或产后MRI可检测到额外的脑畸形。

产前MRI能结合矢、冠、轴位图像更好地显示MCD的颅脑伴发畸形，尤其对胎儿胼胝体发育不良、透明隔腔改变、脑实质坏死、脑穿通畸形等。胎儿MRI能在正中矢状位上直接完整显示胼胝体及透明隔腔的发育情况。

： ， 。   视频 小程序 赞 ，轻点两下取消赞 在看 ，轻点两下取消在看