Medicina：1例因SARS-CoV-2感染而未发现的再生障碍性贫血/阵发性夜间血红蛋白尿的全血细胞减少: 病例报告

在一次急性SARS-CoV-2感染期间，一名78岁的妇女因严重全血细胞减少就诊于急诊室，诊断为再生障碍性贫血伴发作性夜间血红蛋白尿(AA/PNH)。该女性在被发现严重贫血后被送往急诊科 (6.4g/dL Hb)，既往病史包括: 慢性肾脏病，高血压，高胆固醇血症和生殖器癌。患者没有接种SARS-CoV-2疫苗。查体：神清，反应灵敏，静止时无知觉，皮肤和粘膜苍白，无运动障碍。血压为140/80 mmHg，心率为74 bpm，SpO2为99%，并且具有热性格拉斯哥昏迷量表得分为15。胸腔检查显示，两肺呼吸音正常，腹软无压痛，无肿块。无外周水肿。

患者有可能患有亚临床AA/PNH，这在急性COVID-19感染期间被发现，但也可以怀疑病毒在疾病发病机制中的直接作用，或者可以假设COVID-19感染改变了磷脂酰肌醇聚糖a类(PIGA)基因通路。

PNH是一种获得性血液系统疾病，由X染色体上存在的PIGA基因突变引起，与再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征（如所介绍的案例）相关的 PNH 的特征是白细胞减少、血小板减少和网织红细胞计数低，具有出血倾向和感染倾向。获得早期诊断对于及时干预和避免与该疾病相关的临床并发症至关重要。PNH 的治疗应考虑两种主要临床表现：（1）无明显骨髓衰竭的溶血性PNH和（2）中度/重度再生障碍性贫血或伴有骨髓衰竭的PNH。

本病例报告是意大利急性COVID-19感染期间再生障碍性贫血/PNH病例中首例孤立性全血细胞减少症病例。研究人员无法确定COVID-19感染是否扩展了已经存在的亚临床PIGA基因突变，正如不能排除SARS-CoV-2感染和AA / PNH表现的发生是巧合的可能性一样。PNH 是一种罕见的疾病，但在病毒感染过程中发现全血细胞减少症，尤其是 SARS-CoV-2 感染，应增加临床对与 PNH 克隆相关的再生障碍性贫血的怀疑，因此需要立即进行流式细胞术检查。此外，这些患者需要临床和实验室监测，因为尽管罕见，但有时由于PNH克隆扩增，他们会出现溶血或血栓形成表现。

原始出处：

Iannuzzi A, Parrella A, De Ritis F, Cammarota A, Berloco L, Paudice F, D'Angelo G, Aliberti E, Iannuzzo G. Pancytopenia in a Case of Aplastic Anaemia/Paroxysmal Nocturnal Haemoglobinuria Unmasked by SARS-CoV-2 Infection: A Case Report. Medicina (Kaunas). 2022 Sep 15;58(9):1282. doi: 10.3390/medicina58091282. PMID: 36143962; PMCID: PMC9503064.