Hum Mutat：POLD1变异导致聚合酶活性减少从而引起无症状特征听力损失
2020-01-27 AlexYang MedSci原创
DNA聚合酶δ的催化亚单元是由POLD1编码，负责合成DNA的滞后链。据报道，聚合酶活性和外切酶活性结构域的单个不同的POLD1变异能够引起综合症性耳聋，并且只是多系统代谢紊乱或易患癌症的一部分。然而，POLD1不同基因型组合的表型在人类中尚未阐释。最近，有研究人员在一个多重家族分离常染色体隐性遗传非综合征性感音神经性耳聋(NS-SNHL)家族中，发现了其中5名成员具有新的复合杂合子POLD1变异
DNA聚合酶δ的催化亚单元是由POLD1编码，负责合成DNA的滞后链。据报道，聚合酶活性和外切酶活性结构域的单个不同的POLD1变异能够引起综合症性耳聋，并且只是多系统代谢紊乱或易患癌症的一部分。然而，POLD1不同基因型组合的表型在人类中尚未阐释。
最近，有研究人员在一个多重家族分离常染色体隐性遗传非综合征性感音神经性耳聋(NS-SNHL)家族中，发现了其中5名成员具有新的复合杂合子POLD1变异(p.Gly1100Arg和一个假定的无义变异 p.Ser197Hisfs*54)。研究人员发现，重组的p.Gly1100Arg聚合酶δ的聚合酶活性减少30%-40%，但是表现出了正常的外切酶活性。携带2个POLD1变异等位基因的受影响受试者细胞提取物中聚合酶活性大约是正常对照聚合酶活性的33%。
最后，研究人员指出，聚合酶δ活性的显著减少而非完全缺失，且具有正常的外切酶活性能够导致NS-SNHL。
原始出处：
Oh DY， Matsumoto Y， Kitajiri SI et al. POLD1 variants leading to reduced polymerase activity can cause hearing loss without syndromic features. Hum Mutat. 16 Jan 2020.
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