我国启动全球很大“男性生殖相关基因筛查和诊断的真实世界研究”
2021-07-08 网络 网络
近日,中国初级卫生保健基金会和中国医学会男科分会慈善基金会宣布启动“中国男性生殖相关基因筛查诊断真实世界研究“。
近日,中国初级卫生保健基金会和中国医学会男科分会慈善基金会宣布启动“中国男性生殖相关基因筛查诊断真实世界研究“。
该项目是目前世界上最大的男性生殖相关基因的真实世界研究项目。由第三方机构NuProbe 为该项目提供技术支持。
这项真实世界的研究将在 3 年内完成至少 100,000 个中国男性生殖相关基因的高质量样本和表型的数据库。
这些表型包括非梗阻性无精子症和重度少精子症、梗阻性无精子症、畸形精子症、性发育障碍、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和其他常见的临床男性不育症。
该数据库将揭示中国男性不育相关基因的突变频率、分布和表型特征。在此基础上,医生将系统地规范中国男性不育症的表型采集、基因检测和变异解释标准,并建立男性不育症资源采集网络、样本库、表型库、基因型库和分子流行病学数据库。
不孕不育已成为一个全球性的社会问题,影响了大约 10% 的育龄夫妇。它已被世界卫生组织列为仅次于心血管疾病和癌症的第三大常见疾病。中国已将生殖健康列为重要发展目标,并于近期提出允许一对夫妇生育三个孩子的政策。
但近年来我国不孕症发病率迅速上升,目前患病率为12.5%,部分地区超过15%。不孕不育患者超过6000万,平均每8对夫妇中就有1对存在不孕问题,对中国的生育形势构成严峻挑战。
目前,由于诊断工具的不足和对不孕原因认识不足,大量不孕症患者不断求医,尝试实验性或经验性药物,导致不孕症患者逐年持续增加。男性占不孕症患者的 50%。
长期以来,由于缺乏有效的临床研究数据和先进技术的引进,自1990年代以来,诊断方法大多保持不变,导致不孕症的精准诊治远远落后。因此,迫切需要大规模的人口研究和关键技术的转化。
随着基于下一代测序(NGS)技术的研究的快速发展,越来越多的男性不育疾病已被证实与遗传变异高度相关。中华医学会男科学分会2020年9月正式启动《男性生殖相关基因检测专家共识》.
此外,基于目前存在的三个问题:1)临床对男性不育基因检测的必要性认识不足,2)中国男性不育人群研究数据缺乏,3)男性不育基因检测和解释标准不规范。
现阶段,中华医学会等组织决定启动多中心大规模研究,系统调查中国男性不育人群的遗传结构。这将有助于为后续的临床遗传诊断和咨询提供可靠的数据。
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