Neurology病例：神经源性呼吸衰竭相关的双侧孤束核病变
2022-11-26 神经科病例撷英拾粹 神经科病例撷英拾粹 发表于安徽省
患有MEGD（H）EL[3-甲基戊烯二酸尿症，肌张力障碍-耳聋，（肝病），脑病，Leigh样综合征表现为逐渐恶化的呼吸功能损伤，评估显示为需要机械通气的II型呼吸衰竭。
患有MEGD（H）EL[3-甲基戊烯二酸尿症，肌张力障碍-耳聋，（肝病），脑病，Leigh样综合征、SERAC1]的7岁女孩，表现为逐渐恶化的呼吸功能损伤（worsening respiratory compromise）。评估显示为需要机械通气的II型呼吸衰竭（例如高碳酸血症）。脑MRI可见MEGD（H）EL已知改变的进展（图A-B）和对称性孤束核（NTS）受累（图C-D）。患儿依赖呼吸机，随后因疾病的影响去世。
双侧NTS受累罕见发生。NTS在化学感受器介导的呼吸和其他呼吸反射的连续调节中发挥至关重要的作用。该病例说明了中枢神经源性呼吸衰竭的神经影像学相关性。
（图：2岁时的脑MRI可见典型的“壳核眼[putaminal eye]”征[A，箭]；7岁时的MRI可见基底节进行性萎缩和胶质增生以及皮质萎缩[B]，液体衰减反转恢复序列[C，箭]和T2WI[D，箭]上可见孤束核双侧对称信号改变）
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