Nat Commun:使用多基因风险评分鉴别阿尔茨海默症高风险个体
2021-07-28 xiaozeng MedSci原创
阿尔茨海默症(AD)是一种最常见的痴呆症类型,主要影响老年人群。
阿尔茨海默症(AD)是一种最常见的痴呆症类型,主要影响老年人群。AD作为一种进行性疾病,其临床特征为诊断前的多年中疾病的逐渐发展。因此,在疾病发作前预测AD风险对于临床人群的分层或功能研究尤为重要。
尽管约35%的痴呆症终生风险可以通过教育、营养、医疗保健等因素来改善,但随着寿命的延长,该疾病的患病率仍逐步上升。在许多全基因组关联研究(GWAS)中,主要是将临床定义的AD病例与认知正常但不一定年龄匹配的个体进行比较。由于发病年龄的潜在延迟,即使是年龄匹配的对照样本也可能包括未来尚未表现出症状的AD病例。
AD的多基因风险评分(PRS)为可靠的识别AD高风险和低风险个体提供了潜在的可能性。 然而,在遗传风险评分计算中应该使用什么方法、如何模拟APOE的影响、SNP选择的最佳p值阈值(pT)的确定以及如何比较两者之间的评分等方面,目前还有待进一步的研究。
APOE等位基因频率和年龄对遗传风险评分的影响
在该研究中,研究人员通过具有两个预测因素(APOE和不包括APOE的PRS)的模型达到了最佳预测精度,其中pT<0.1用于SNP的筛选。研究人员发现,不同PRS方法的样本预测准确度相似,但个人的评分及其相关排名不同。相对于样本均值,该模型能够将PRS与总体均值进行标准化,使个人的评分在研究之间具有可比性。
PRS模型的描述
总而言之,该研究结果揭示了在评估个体AD风险时多基因分析的最佳策略。
原始出处:
Leonenko, G., Baker, E., Stevenson-Hoare, J. et al. Identifying individuals with high risk of Alzheimer’s disease using polygenic risk scores. Nat Commun 12, 4506 (23 July 2021).
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#阿尔茨#
35
#COMMUN#
40
#多基因#
43
#阿尔茨海#
37
#多基因风险评分#
46
#高风险#
32
#Nat#
40
#多基因风险#
56
#基因风险#
38
#阿尔茨海默#
43