原发性浆细胞白血病一例分享

2022-12-01 王珏 无锡市人民医院; 郑潇寒 南京脑科医院 “检验医学”公众号 发表于加利福尼亚

异常细胞胞体较大,胞浆丰富,蓝色,部分泡沫感,核圆形或不规则,核染色质较细致,核仁不清楚,见下图。

前 言

浆细胞白血病(PCL)是一种罕见的侵袭性浆细胞病,根据临床上有无浆细胞骨髓瘤病史,可将PCL分为原发性浆细胞白血病(PPCL)和继发性浆细胞白血病(SPCL)。PCL诊断时要求外周血单克隆浆细胞>20%或浆细胞绝对值>2.0×109/L。那如何从血常规的散点图来发现异常浆细胞呢?

案例经过

“老师,这个血常规的散点图冲顶了,是不是提示有异常细胞啊?”忙碌的一天的工作又开始了,实习同学拿了一份血常规报告给我看。

图1 血常规及散点图

血常规:WBC 13.55×109/L,Hb 127g/L,PLT 87×109/L。仪器报警信息提示白细胞异常散点图,原始/异常淋巴,不典型淋巴细胞等,从散点图上可看到仪器误认的一群“单核细胞”明显冲顶了。那么这群细胞究竟是什么细胞?推片镜检如下:

血片:异常细胞胞体较大,胞浆丰富,蓝色,部分泡沫感,核圆形或不规则,核染色质较细致,核仁不清楚,见下图。

骨髓细胞学检查:有核细胞增生明显活跃,原幼浆细胞占46%,胞体较大,外形不规则,胞浆丰富,深蓝色,核大,核圆形或不规则形,核染色质细致,部分细胞可见核仁,考虑浆细胞白血病。

免疫分型报告,为异常浆细胞

染色体报告,为复杂核型

骨髓活检报告

分子生物学:IgH重排阳性

分子生物学:RB-1基因缺失阴性

CKS1B基因扩增:阳性

患者既往身体良好,无多发性骨髓瘤史,此次因双下肢瘀斑伴乏力,纳差10天入院,结合临床,血象及MICM检查,诊断原发性浆细胞白血病明确。

案例分析

该患者血常规首先发现异常散点图,机器分类显示单核细胞增多,触动我室复检规则,镜检发现30%的异常细胞,考虑为原幼浆细胞,随即电话临床建议骨穿,然而病人未重视,10天后乏力加重又来复检血常规时收治入院,入院后经实验室检查,符合原发浆细胞白血病诊断。

 

来自参考文献[8]

为山东省立医院沈亚娟主任整理

可以看到,确实有相当比例PCL和MM的WDF散点图冲顶了,这样的散点图可能确实对外周血出现浆细胞有一定提示意义。

文献复习

浆细胞白血病(Plasmacellleukemia,PCL)是骨髓瘤细胞细胞侵犯外周血且达到一定比例的状态,最早是1904年由意大利学者报道的,但诊断标准却是很多年以后才有的。

1974年,美国梅奥诊所(MayoClinic,其官方中文名是“妙佑医疗国际”)的学者提出了PCL的诊断标准:外周血中肿瘤性浆细胞>20%,且浆细胞绝对值≥ 2×109/L,即两者要同时满足。

在小编考证到的资料中,WHO造血与淋巴组织肿瘤分类2001是首个将诊断标准修改为两者只要满足其一的,即外周血中浆细胞>20%,或浆细胞绝对值>2×109/L。国际骨髓瘤工作组(IMWG)在2013年明确了这一点,并认为对更低的浆细胞数(包括比例和绝对值)有必要进行研究。

2021年,IMWG发表了一篇文献,根据欧洲和美国的两项多中心研究(Table1.),建议将原发性浆细胞白血病(pPCL)的诊断标准修改为外周血中的浆细胞≥ 5%:

笔者的分析:

1、Granell等的研究结果是:外周血中无浆细胞者中位生存时间为47个月,外周血浆细胞1%~4%者中位生存时间为50个月,外周血浆细胞5%~20%者中位生存时间仅6个月,外周血浆细胞超过20%者中位生存时间仅14个月。

2、Ravi等的研究结果是:外周血中无浆细胞者中位生存时间为53个月,外周血浆细胞1%~4%者中位生存时间仅17个月,外周血浆细胞5%~20%者中位生存时间仅13个月,外周血浆细胞超过20%者中位生存时间仅为13个月。

很显然,以20%作为诊断阈值过于严格了;但对于阈值1%~4%,两项研究结果差别很大,不能达成共识;不过,外周血浆细胞≥ 5%者预后很差是毫无疑问的,因此IMWG认为应调整pPCL的诊断标准。

而在梅奥诊所最新的PCL诊断标准里(表1),诊断标准之一就是外周血中浆细胞≥5%,且并不区分是sPCL还是pPCL:

MM几相关疾病诊断标准

国内方面,笔者注意到,安刚教授和徐燕教授牵头了一项回顾性研究,分析了2000年至2019年在中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)接受治疗的2266例浆细胞肿瘤患者,确定了其中158例外周血浆细胞≥5%的pPCL患者,然后审查病例并收集了相关临床资源。结果发现,外周血浆细胞5%~19%和≥20%患者有着相似的临床特征和不良预后(无进展生存期PFS分别为16个月和20个月,总生存期则分别为30个月和31个月)。

由此看来,外周血中浆细胞> 20%,或浆细胞绝对值> 2× 10^9/L的诊断标准确实过于严苛了。

总 结

WDF散点图冲顶确实对外周血中出现浆细胞有一定提示意义,但也有不少案例并非如此(尤其是浆细胞比例较低的),涂片镜检仍是十分重要的。

很多研究都可以说明,浆细胞白血病的诊断标准的确有必要进行调整。虽然不同的研究有不同的结果,但笔者认为,哪怕外周血中只有1%的浆细胞,也可能有重大的临床意义,一样有必要报告给临床

参考文献

[1]KyleR A,Maldonado J E,Bayrd E D,Plasma cell leukemia. Report on 17cases.[J] .Arch Intern Med, 1974, 133: 813-8.

[2]造血与淋巴组织肿瘤病理学和遗传学/(美)贾菲(Jaffe,E.S.)等原着;周小鸽陈辉树主译.北京:人民卫生出版社,2006.7

[3]Fernándezde Larrea C,Kyle R A,Durie B G M et al. Plasma cell leukemia:consensus statement on diagnostic requirements, response criteria andtreatment recommendations by the International Myeloma WorkingGroup.[J] .Leukemia, 2013, 27: 780-91.

[4]Fernándezde Larrea Carlos,Kyle Robert,Rosi?ol Laura et al. Primary plasmacell leukemia: consensus definition by the International MyelomaWorking Group according to peripheral blood plasma cellpercentage.[J] .Blood Cancer J, 2021, 11: 192.

[5]RajkumarSV. Multiple Myeloma: 2022 update on Diagnosis, Risk-stratificationand Management. Am J Hematol. 2022;10.1002/ajh.26590.

[6]卢兴国,叶向军,徐根波.骨髓细胞与组织病理诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2020

[7]高海燕,刘亚波,吕成芳,陈雪艳.血液病临床检验诊断[M].北京:中国医药科技出版社,2021.3

[8]伍柏青,艾剑刚,桂晓美.浆细胞白血病患者白细胞散点图及细胞形态学特征[J].临床检验杂志,2018,36(3):233-234,240.

[9]WenqiangYan, Huishou Fan, Jingyu Xu ,et al.The clinical characteristics andprognosis of patients with primary plasma cell leukemia (pPCL)according to the new IMWG definition criteria.Leuk Lymphoma . 2022Jul 12;1-10

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