Nat Commun：皮肤癌的风险基因有哪些？
2021-01-08 haibei MedSci原创
研究人员开发了一个主要疾病风险评分(DRS)，综合了所有32个已确定的遗传和非遗传风险因素。最高百分位的DRS相对于中间的DRS百分位，患皮肤癌的风险增加高达13倍（每标准差增加的几率大于2.5）。
癌症筛查和早期诊断被认为是减少癌症负担的关键公共卫生策略。每年，全球有超过1400万人被诊断出患有癌症，880万人将死于癌症，占全球死亡人数的六分之一。据估计，50-60％的癌症可以通过有效的癌症预防和早期检测计划预防或成功治疗。
皮肤癌是最常见的被诊断癌症，而且它也是可预防的癌症形式之一。在美国，五分之一的美国人有可能在他们的一生中发展皮肤癌。即使是黑色素瘤，三种主要皮肤癌（包括黑色素瘤，基底细胞癌(BCC)和鳞状细胞癌(SCC)）中攻击性较强的形式，如果在早期诊断，5年存活率为98%。尽管可以预防，但每年仍有超过15000名美国人死于皮肤癌。
最近，研究人员在一个横断面和纵向数据集上训练和验证了三种主要类型的皮肤癌--基底细胞癌（BCC）、鳞状细胞癌（SCC）和黑色素瘤的风险预测模型，该数据集有210,000名志愿者，他们回答了一项涵盖个人和家族皮肤癌史、皮肤易感性和紫外线暴露的在线调查。
研究人员开发了一个主要疾病风险评分(DRS)，综合了所有32个已确定的遗传和非遗传风险因素。最高百分位的DRS相对于中间的DRS百分位，患皮肤癌的风险增加高达13倍（每标准差增加的几率大于2.5）。
为了得出三种皮肤癌的终生风险轨迹，研究人员还开发了第二个与年龄无关的疾病评分，称为DRSA。通过使用事件案例，研究人员证明了DRSA可以用于早期检测计划，以识别高风险渐变个体，并预测他们何时有可能患上皮肤癌。
DRSA高分不仅与疾病的早期诊断有关（最多14年），而且与更严重和复发性的皮肤癌有关。
原始出处：
Pierre Fontanillas et al. Disease risk scores for skin cancers. Nature Communications 2021.
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