世界歌后Celine Dion 被确诊僵人综合征,目前在积极恢复中

2022-12-09 MedSci原创 MedSci原创 发表于上海

世界著名歌后Celine Dion 通过社交媒体告知大家,她被诊断出患有僵人综合征(Stiff person syndrome,SPS),这会导致她的肌肉无法控制地紧张。

世界著名歌后Celine Dion 通过社交媒体告知大家,她被诊断出患有僵人综合征(Stiff person syndrome,SPS),这会导致她的肌肉无法控制地紧张。

54岁席琳迪翁1968年3月30日生于加拿大魁北克省,加拿大籍法裔女歌手、演员。因为《泰坦尼克号》那首广为传唱的主题曲《My Heart Will Go On(我心永恒)》,让席琳·迪翁的歌迷遍布全球。火遍全球的席琳·迪翁还登台2013央视春晚,与宋祖英合唱歌曲《茉莉花》,收获无数粉丝的喜爱。

“这些肌肉痉挛已经影响了我日常生活的方方面面,有时会让我走路困难,有时会让我无法像之前那样歌唱。我一直在努力,每天和运动医学治疗师一起恢复我的运动神经以及再次登台的能力。为了和大家再次相聚,我别无选择。只能在此刻全身心投入我的身体恢复,而且我有信心,我正在恢复的路上,这是我目前的重心。”

目前对于这种疾病虽然没有治愈的方法,但仍可以通过运动治疗减缓病情,席琳正在尽一切可能最大程度地减少症状,她很有信心很快就会和大家在舞台上重聚。

席琳·迪翁表示,“我必须承认,这是一场斗争。歌唱,是我一生都在做的事,这也是我最喜欢做的事,我真的很想你们,想念站在这个舞台上看见你们的时光。”分享结尾处,她再次泪湿眼眶,“我如此爱你们,祝你们一切安好。”对此网友们纷纷送上祝福,“女神,你会好起来的!”“期待你健康归来!”

去年10月19日,席琳·迪翁曾亲自在社交平台宣布:由于健康问题,她原定于11月5日在拉斯维加斯新落成的名胜世界剧院举行的音乐会取消。“这个决定让我心碎。”她写道,“我和我的团队已经为我们的演唱会日以继夜地工作了8个月,不能在11月登台让我的失望难以言喻。” 席琳·迪翁的团队也发布声明,透露这位魁北克歌后“患有严重而持续的肌肉痉挛,使她无法在舞台上表演。医疗团队正在对她进行评估和治疗,但她目前的状况确实不允许她参加新节目的排练。” 今年4月,席琳·迪翁宣布再次推迟巡演。

什么是僵人综合征?

僵人综合征,也称全身肌肉僵硬综合征、Moersch-Wollman综合征,是指一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩,伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。

SPS 是一种极为罕见的疾病。 SPS 的确切发病率和患病率尚不清楚,但据估计,普通人群中的发病率约为 1,000,000 分之一。 SPS 在男性和女性之间的分布表明女性占优势。 SPS 通常在 30-60 岁之间的某个时候变得明显。 然而,据报道,SPS 也会发生在儿童和老年人身上。

1956 年,Moersch 和 Woltman 医生在医学文献中首次将 SPS 描述为僵人综合症。 这种疾病现在被称为僵人综合症,以反映这种疾病会影响任何年龄和性别的人。

患者体内可检出多种高滴度自身抗体,并伴有其他自身免疫病。临床表现常见躯干、四肢及颈部肌肉持续性或波动性僵硬,腹肌呈板样坚实,主动肌和对抗肌可同时受累。苯二氮卓类是治疗本病的首选药物。本病若无并发症,预后良好。

起病隐袭,进行性发展。在美国预估约5000人左右。

本病病因可能与遗传、神经生理、免疫反应等有关。本病原因虽然不清,但脊髓运动神经元持续兴奋,病人尿中去甲肾上腺素代谢产物水平升高,提示中枢神经的GABA抑制系统与去甲肾上腺素系统的兴奋抑制失平衡可能是本病产生症状的原因。近年来,不少研究提示本病者脑脊髓中募克隆区带阳性,lgG合成增加。可能与免疫异常有关,但仍待证实。

大多数受影响的人都有针对谷氨酸脱羧酶 (GAD) 的抗体,谷氨酸脱羧酶是抑制性神经细胞中的一种蛋白质,参与主要抑制性神经递质γ-氨基丁酸 (GABA) 的产生(合成)。 GABA 有助于控制肌肉运动并防止大脑和脊柱过度兴奋。 当免疫系统错误地攻击某些产生 GAD 的神经细胞(神经元)导致体内 GABA 缺乏时,可能会出现 SPS 的症状。

SPS 的治疗针对每个人明显的特定症状,这通常需要多方面的方法,包括非药物干预(拉伸、热疗、水疗、按摩疗法、针灸等)。 被认为是 GABA 能激动剂疗法的药物,例如苯二氮卓类药物,特别是地西泮和氯硝西泮,用于治疗肌肉僵硬和发作性痉挛。 受影响的个体也可能从巴氯芬中获益,巴氯芬通常与苯二氮卓类药物一起使用。 据报道,其他对少数人有益的药物包括抗癫痫(抗惊厥)药物,包括氨己烯酸、丙戊酸盐、普瑞巴林和加巴喷丁。

有临床研究表明,静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 可有效改善 SPS 相关症状,且耐受性良好。 IVIG 通常用作免疫介导的疾病的疗法,因为 SPS 被认为是。 在某些情况下,IVIG 会增加中风和心脏病发作的风险,并且很少会导致肾损伤和脑膜炎。 只有在讨论了随之而来的风险和益处之后,才应开具治疗处方。 需要更多的研究来确定 IVIG 治疗 SPS 患者的长期安全性和有效性。

在 SPS 中应避免使用几类药物,包括 5-羟色胺-去甲肾上腺素再摄取抑制剂 (SNRIs;即三环类抗抑郁药和度洛西汀) 和阿片类药物。 SNRIs 先前已被证明会使 SPS 的 EMG 活动和临床症状恶化。 不推荐使用阿片类药物来控制疼痛,因为大多数 SPS 患者都在服用苯二氮卓类药物。 混合使用这两类药物会导致严重的呼吸抑制和死亡。

参考资料:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5023/stiff-person-syndrome

https://rarediseases.org/rare-diseases/stiff-person-syndrome/

版权声明:
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (3)
#插入话题
  1. 2022-12-09 八骏奔腾 来自山东省

    /乄士去希望

    0

  2. 2022-12-09 仁术2021 来自吉林省

    不错,学习了。

    0

  3. 2022-12-09 ms4000000512201075 来自吉林省

    不错,学习了。

    0

相关资讯

罕见病研究无人区——中国学者在先天性巨大黑痣基础研究领域取得新进展

目前,对先天性巨大黑痣的发生、恶变机制尚未完全清楚,治疗也仅停留在手术切除层面,对于累及皮肤面积过大的患者,无手术治疗的可能。

为危重婴儿提供诊断洞见!快速基因组测序效用凸显

世界上有近7000种罕见病,其中约80%的罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病,而新生儿往往是罕见遗传病的重灾区,很多孩子因为得不到及时救治甚至活不过5岁。

我国67%罕见病用药已纳入医保

截至目前,已有2860种药品进入国家医保目录,国内67%的已上市罕见病用药都在其中,大大减轻了患者的用药负担。10年间,我国医保参保人数从5.4亿增加到13.6亿。

聚焦医卫工作者!一切为了人民健康!全方位全周期保障人民健康!

走进福建省三明市沙县区总医院一楼大厅,“全方位全周期保障人民健康”一行大字跃入眼帘。

#罕见病患儿等来70万天价药入医保# 每一个生命都值得全力以赴

罕见病诊断不易,治疗更难,甚至有人说,“看罕见病的医生比罕见病患者更罕见”

中国初步建成两个国家级罕见病数据库

国家卫生健康委规划发展与信息化司司长毛群安28日指出,目前,罕见病诊断和治疗还缺少有效的方法和产品。