Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例

2022-10-03 心血管新前沿 中华超声影像学杂志,

Noonan综合征的心电图异常(约50%):电轴左偏,病理性Q波,左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断,未出现典型Noonan综合征的心电图表现。

患儿男,11个月。因发热,咳嗽,口周发绀1 d就诊,查体:体重6.5 kg,身高70 cm,神志清,表情呆板,眼睑下垂并下斜,眼距增宽,鼻梁低平,耳位低,短颈、颈蹼,口唇发绀,心前区可及Ⅲ~Ⅳ级杂音,右侧阴囊空虚。患儿口周发绀,怀疑存在先天性心脏病。心脏超声检查示:左右室壁及室间隔增厚;室间隔及房间隔可见回声中断;主动脉内径增宽,并骑跨于室间隔之上,骑跨度约75%;右室流出道变窄;肺动脉主干缩小;左右肺动脉内径在正常范围;左室流出道变窄。

超声诊断:右室双出口伴双室流出道狭窄(图1),肥厚型梗阻性心肌病(图1,图2),室间隔缺损,房间隔缺损。胸片示支气管炎,心脏增大(图3)。

图1  经胸心脏超声示室间隔缺损,主动脉骑跨,室间隔增厚

 图2  经胸心脏超声示左右室壁及室间隔增厚

图3  胸片示支气管炎,心脏增大,形如"靴型心"

为评估肺动脉发育情况,明确手术可能,数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)检查示:右室双出口伴右室流出道狭窄,室间隔缺损,房间隔缺损,肺动脉分支发育尚可。患儿先心病表现结合特殊面貌、身材矮小,怀疑存在心血管综合征,其中以21-三体综合征最常见,Noonan综合征次之。

予外周血染色体核型分析:患儿染色体核型正常(46,XY),排除21-三体综合征。进一步行实验室检查:游离T3(4.08 pmol/L)、T4(11.3 pmol/L)减低,IGF-1(<25.0 μg/L)、IGFBP-3(0.630 mg/L)均减低。提示患儿甲状腺功能减低、生长激素缺乏。心电图示:窦性心律,右房肥大,右室肥大,Ⅱ导联异常Q波。超声检查示:右侧隐睾。根据患儿存在特殊面貌且合并身材矮小、肥厚型心肌病、隐睾,结合染色体核型结果,临床诊断:Noonan综合征,右室双出口伴双室流出道狭窄,室间隔缺损,肥厚性梗阻型心肌病,房间隔缺损。患儿在全麻下行"双向Glenn术",术程顺利。

讨论

Noonan综合征是一种常染色体显性遗传病,与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路(RAS-mitogen-activated protein kinase,RAS-MAPK)的信号上调相关,病变主要发生在基因水平,而染色体核型基本正常,本例患儿未进行基因型检测,染色体核型检测结果为正常(46,XY)。Noonan综合征可累及多个系统,特殊面容为本病重要特征,表现为:面容呆板,眼距宽,上睑下垂,睑裂水平或下斜,内眦赘皮,短鼻,低鼻梁,小下颌,短颈,颈蹼,后发际低,耳位低等。特殊面容以婴幼儿期最为显著,出生时及成年后均不典型。

本例患儿拥有典型特殊面容。本病最常见的特征还有身材矮小,本例患儿身高低于同性别同龄人第三百分位,同时存在甲状腺功能减低、生长激素缺乏。本病患者常合并先天性心脏病,其中以肺动脉狭窄(50%~60%)最为常见,其次为肥厚型心肌病(20%)。本例心脏超声示患儿肥厚型心肌病。男性患者多合并生殖器发育不良,表现为隐睾,女性患者表现为卵巢发育不良,本例患儿为右侧隐睾。部分患者合并骨骼异常如鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯、肘外翻,本例患儿查体未见骨骼异常,脊柱X线示未见明显异常。

Noonan综合征的心电图异常(约50%):电轴左偏,病理性Q波,左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断,未出现典型Noonan综合征的心电图表现。Noonan综合征的诊断主要依据临床表现,参照1994年van der Burgt等提出的诊断标准。预后主要取决于心血管畸形的严重程度,若无严重先天性心脏病,患者寿命可与正常人相似。本例病例中DSA示左、右肺动脉发育尚可,为提高患儿血氧饱和度,行全麻下"双向Glenn术",术中探查心脏呈暗紫色,右房、室增大,主、肺动脉比3∶1。术后患儿血氧饱和度由61%提高至83%。

小儿拥有特殊面容伴先心病时需警惕心血管综合征的存在,目前临床医师注重对患儿先心病的诊治,却常常忽视对心血管综合征的识别。加强临床医师对心血管综合征的认识,对增进遗传性疾病的进一步了解和防治十分重要。 

作者:放射沙龙

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