Blood：通过对携带CD3G突Blood：CD3γ在调节T细胞的多样性和抑制功能中发挥重要的作用
2018-04-14 MedSci MedSci原创
中心点：CD3γ缺陷的患者表现为T细胞表型和功能缺陷，特别是调节T（Treg）细胞。CD3γ缺陷患者的外周T细胞功能受限，具有自我反应的分子特征。摘要：T细胞受体/CD3（TCR/CD3）复合物的完整性对胸腺中T细胞的阳性和阴性筛选至关重要，同时对外周T淋巴细胞的效应和调节作用也很重要。人类CD3D、CD3E和CD3Z基因缺陷可导致严重的免疫缺陷，发病年龄早，感染风险增加。与此相反的是，CD3G突
中心点：
CD3γ缺陷的患者表现为T细胞表型和功能缺陷，特别是调节T（Treg）细胞。
CD3γ缺陷患者的外周T细胞功能受限，具有自我反应的分子特征。
摘要：
T细胞受体/CD3（TCR/CD3）复合物的完整性对胸腺中T细胞的阳性和阴性筛选至关重要，同时对外周T淋巴细胞的效应和调节作用也很重要。人类CD3D、CD3E和CD3Z基因缺陷可导致严重的免疫缺陷，发病年龄早，感染风险增加。与此相反的是，CD3G突变可导致更温和一些的表型，主要的特点是自身免疫病。
但是，CD3γ在建立和维持免疫耐受中的作用尚未阐述清楚。近日Blood杂志上发表一篇文献，研究人员对携带与自身免疫病相关的CD3G遗传缺陷的患者的T细胞的异常功能进行相关研究。
利用高通量测序（HTS）对6位携带CD3G突变的患者和健康对照的Treg、传统CD4+（Tconv）和CD8+T细胞上的T细胞受体β（TRB）的组成和多样性进行研究。通过研究Treg抑制Tconv细胞增殖的能力来评估Treg的功能。CD3G突变患者的Treg细胞的多样性减少、单一性克隆增加，而且抑制Tconv细胞增殖的功能减弱。CD3G缺陷患者的Tconv细胞的TRB库，在CDR3（自我反应的生物标志物）的第6位和7位上富集疏水性氨基酸。
总而言之，本研究数据证明了携带CD3G突变的患者的T细胞库的分子特征，可能会增加与此条件相关的自身免疫病的发病率。
原始出处：
Jared H. Rowe， et al.Patients with CD3G mutations reveal a role for human CD3γ in Treg diversity and suppressive function. Blood 2018 ：blood-2018-02-835561； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-02-835561
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