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小儿黑色素瘤是一种罕见的疾病，美国每年仅诊断出约400例病例。为了更好地了解这种疾病以及如何最好地治疗它，圣裘德儿童研究医院的科学家们创建了一个名为儿童黑色素细胞肿瘤分子分析(MACMEL) 的注册表。7月6日在Cancer杂志上发表了一篇关于注册研究结果的论文。
讯作者、圣裘德实体瘤部主任、医学博士 Alberto Pappo 表示：“MACMEL 注册的不同之处在于它是前瞻性的，我们看到绝大多数登记的患者都是黑色素瘤诊所的一部分。我们可以跟踪这些患者并进行详细的病理学和分子分析。”
不止一种病
通过圣裘德华盛顿大学小儿癌症基因组计划等努力，科学家们了解到小儿黑色素瘤实际上不是一种疾病，而是多种疾病。这些亚组包括：
常规黑色素瘤：黑色素细胞病变，其特征与成人黑色素瘤相似，几乎只发生在青少年身上。这些肿瘤往往有BRAF和TERT启动子突变。
Spitz 黑色素瘤和非典型Spitz肿瘤：发生于年轻患者，以拷贝数改变为特征。这些肿瘤通常有涉及MAP3K8、NTRK、ALK、ROS1、RET、BRAF或MET的激酶融合。
巨大的先天性痣黑色素瘤：具有NRAS突变和TERT上调的侵袭性肿瘤。
没有可靠的临床或形态学特征可以准确预测儿童黑色素瘤肿瘤的临床行为。然而，该登记处提供了更好地了解这些肿瘤的自然历史并有可能对其进行治疗的机会。
注册调查结果
从登记处的数据中可以看到，这些是极其多样化的肿瘤。有些患者需要采取严厉措施。对许多其他患者来说，熟练的观察是最好的选择，护理团队必须考虑所有可用的临床、病理和基因组数据，以便将患者分配到适当的风险类别。
自 2016 年以来，该登记处一直开放并招募患者。研究人员分析了前70名患者的数据，并将他们归类为三个公认的亚组之一，或归为“其他”。从登记处，研究人员能够确定大多数spitzoid黑色素瘤具有基因融合，最常见的是MAP3K8。他们还发现没有TERT突变的spitzoid黑色素瘤具有良性临床病程。
对于传统的黑色素瘤，研究人员发现最常见的突变是BRAF基因。患有晚期疾病的传统黑色素瘤患者的表现不如诊断为早期疾病的患者。该研究还表明，巨大的先天性痣黑色素瘤都具有NRAS突变，所有患者均死于该病。
关注罕见病
这些结果强调需要考虑患者的年龄、病理检查和综合基因组分析，不仅要得出正确的诊断，还要预测这些肿瘤的临床行为。
当我们掌握了所有这些信息，我们可以更加有选择性地将这些信息整合到治疗决策中，这将帮助我们为患者提供尽可能最好的信息，包括预后、复发和额外手术或治疗的需要。
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巨大的先天性痣黑色素瘤都有NRAS突变
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