由TTR V122I变异引起的遗传性甲状腺素（TTR）淀粉样心肌病（hATTR-CM）是一种常染色体显性遗传疾病，近日研究人员评估了TTR V122I变异与心力衰竭的关系。
研究人员对50岁或以上非洲血统的TTR V122I携带者和非携带者进行横断面分析，研究的主要结果是心力衰竭以及TTRV122I携带者心力衰竭患者的hATTR-CM诊断率。
横断面队列包括3724名非洲血统的个体，平均年龄64岁，1755名（47%）男性，2896名（78%）诊断为高血压，753名（20%）有心肌梗死或冠状动脉重建史。TTR V122I携带者116例（3.1%），心衰1121例（30%）。病例对照研究包括2307名非洲人和3663名西班牙裔/拉丁美洲人；中位年龄为73岁，2271名（38%）男性，4709名（79%）诊断为高血压，1008名（17%）有心肌梗死或冠状动脉重建史。心力衰竭1376例。TTRV122I与较高的心力衰竭发生率相关（横截面队列：携带者 vs 非携带者，44% vs 30%，调整后的比值比，1.7；病例对照研究： 2.6% vs 1.8%，调整后的比值比，1.8）。11%的TTRV2I阳性心力衰竭患者被诊断为HATTR-CM。从症状开始到临床诊断的中位时间为3年。
研究认为TTR V122I基因变异与心力衰竭显著相关。
原始出处：
Scott M. Damrauer et al. Association of the V122I Hereditary Transthyretin Amyloidosis Genetic Variant With Heart Failure Among Individuals of African or Hispanic/Latino Ancestry. JAMA. December 10， 2019.
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