Nat Commun：系统性红斑狼疮相关新基因座的鉴定及祖先群体遗传异质性分析
2021-02-05 xiaozeng MedSci原创
系统性红斑狼疮（SLE）是一种全球性的具有高度遗传性的自身免疫性疾病，其特征在于自身抗体的产生和多器官损伤。
系统性红斑狼疮（SLE）是一种全球性的具有高度遗传性的自身免疫性疾病，其特征在于自身抗体的产生和多器官损伤。遗传因素在该疾病中起着至关重要的作用，不同祖先群体的患者的患病率、严重程度和发病年龄存在差异。
既往的遗传研究更多地集中在欧洲人口中。而关于不同祖先群体中SLE的共性、差异和治疗选择的遗传差异尚未得到很好的阐明。
曼哈顿图揭示中国和欧洲人群中系统性红斑狼疮(SLE)的关联结果
为了解决上述的问题，该研究开展了全基因组关联分析研究，将中国人群的样本量增加到了现有的欧洲研究中。结果显示，研究人员鉴定了38个与SLE相关的新的基因座以及不完全共享的遗传结构。进一步的研究显示，除人白细胞抗原（HLA）区域外，有其他九个致病位点还显示出了显著的祖先群体差异，并揭示抗体的产生是疾病表现差异的潜在机制。在根据血统匹配的数据集进行训练时，多基因风险评分的表现更好。
多基因风险评分(PRS)分析来自不同祖先群体的汇总统计数据
总而言之，以上的研究分析有助于揭示祖先群体中SLE差异的遗传基础。
原始出处：
Wang, YF., Zhang, Y., Lin, Z. et al. Identification of 38 novel loci for systemic lupus erythematosus and genetic heterogeneity between ancestral groups. Nat Commun 12, 772 (03 February 2021).
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