New Engl J Med:遗传变异与多发性硬化和系统性红斑狼疮相关

2017-07-17 fuweiwei 来宝网

每日健康---根据美国新英格兰医学杂志在4月26号的网上报到,目前确定了一种基因变异和多发性硬化(MS)及系统性红斑狼疮(SLE)都有相关性。



编码细胞因子和B细胞活化因子的相关基因的突变和MS及SLE的发病相关】每日健康---根据美国新英格兰医学杂志在4月26号的网上报到,目前确定了一种基因变异和多发性硬化(MS)及系统性红斑狼疮(SLE)都有相关性。

来自意大利生物医学和遗传学的Maristella Steri博士以及他的同事在多发性硬化中进行了全基因组关联研究,并在系统性红斑狼疮中进行了TNFSF13B位点特异相关性检测。

为了确定因果变异并确定其活化机制,他们进行了广泛的免疫表型变量、基于序列的精细作图、交叉群体和交叉表型分析及基因表达研究。

研究者发现编码细胞因子和药物靶向B细胞活化因子(BAFF)的TNFSF13B既和多发性硬化有关,又和系统性红斑狼疮有关。

另外,疾病的风险等位基因和上调的体液免疫(可溶性BAFF水平、B淋巴细胞、免疫球蛋白水平升高)之间存在相关性。

插入删除突变基因,GCTGT→A(在这里面A是危险等位基因)被认为是突变体,且发生更短的转录以逃避micro RNA的阻碍,从而增加可溶性BAFF的产生。BAFF的升高反过来刺激体液免疫的发生。

基于人口遗传特征来分析,这个自身免疫突变基因在进化上是有利的,它很可能是通过突变来增强对疟疾的抵抗力。

作者总结说:“总而言之,根据人类进化的特点,我们认为,BAFF相关基因的突变是人类对疟疾的适应性反应的结果,但也导致当今时代自身免疫性疾病的发生。”

原始出处:

Maristella Steri, et al. Overexpression of the Cytokine BAFF and Autoimmunity Risk. N Engl J Med 2017; 376:1615-1626April 27, 2017DOI: 10.1056/NEJMoa1610528.

作者:zhuliee

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  1. 2017-07-18 虈亣靌

    学习了很多很多

    0

  2. 2017-07-18 189****7206

    学习了受益匪浅

    0

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