NEJM：细胞因子BAFE过度表达导致自身免疫性疾病风险
2017-04-27 zhangfan MedSci原创
TNFSF13B突变与多发性硬化和系统性红斑狼疮相关，在机体，细胞和分子不同水平造成影响。
自身免疫性疾病全基因组关联研究已经绘制出数百个基因敏感性地区。然而目前只有少数的关联信号的因果基因被确定，被定义的因果变量和潜在致病机制就更少，但其应用前景不可小觑--同时关联DNA突变导致的自身免疫性疾病并定量相对应的免疫指标将为探索疾病发病机制和药物靶向治疗提供全新的信息来源。
研究人员近日利用来自撒丁岛的病例对照样品，通过对系统性红斑狼疮(SLE)的TNFSF13B位点特异性关联试验，进行了多发性硬化症的全基因组关联研究。通过定量免疫变量表型扩增，精细定位序列，跨种群和交叉的表型分析，基因表达的研究来确定突变的因果关系并阐明其作用机制。
研究发现TNFSF13B中编码细胞因子和药物靶B细胞激活因子(BAFF)突变与多发性硬化和系统性红斑狼疮相关。疾病风险等位基因通过增加可溶性BAFF、淋巴细胞和免疫球蛋白导致体液免疫上调。因果变量如下：插入删除突变：GCTGT→A(A为风险等位基因)，产生了一个短的mRNA模板，逃脱微小RNA抑制并导致可溶性BAFF表达增加，最终导致体液免疫上调。人口遗传特征研究表明，这种自身免疫变异在进化上是有利的，可增强人种对疟疾的抵抗能力。
研究发现TNFSF13B突变与多发性硬化和系统性红斑狼疮相关，在机体，细胞和分子不同水平造成影响。
原文出处：
Maristella Steri et al. Overexpression of the Cytokine BAFF and Autoimmunity Risk. N Engl J Med .April 27， 2017
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学习一下谢谢分享
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基因研究是好事，但是如何造福临床更关键
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