长QT综合征过度诊断和误诊的5大原因

2023年1月30日，在线发表于《美国心脏病学会杂志》的一项新的研究表明，长QT综合征（LQTS）持续过度诊断和误诊有5个原因，包括血管迷走性晕厥后的一过性QT延长、基因检测结果“假阳性”、心脏性猝死的家族史、一过性QT延长以及对QTc间期的误解。

明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所的资深作者、医学博士Michael J. Ackerman及其同事总结道，对这些特征的认识导致1841例患者中有290例（16%）患者的诊断被推翻，其可以减轻过度诊断对医疗系统以及患者和家庭的负担。

Ackerman表示，这一发现是他们继2007年发表的关于LQTS过度诊断论文后，令人不安和失望的续篇。该论文的结果显示，来到梅奥诊所寻求其他意见的患者中，每5人中就有2人没有得到诊断。

他说：“到目前为止，Ackerman已经为350例患者修改了诊断。”

他指出，LQTS诊断所带来的后果是“深远的”，包括多年不必要的药物治疗，植入心律转复除颤器，取消参加竞技运动的资格，以及给个人和家庭带来情绪压力。

他说，指明这5大错误（其团队发现的）是希望让诊断专家有能力质疑和评估LQTS诊断的准确性。

是时候做得更好了！

Ackerman和他的同事分析了1841例患者中的290例（16%）的电子医疗记录，这些患者的院外诊断为LQTS，但随后因发现他们是正常的而被排除在外。这些患者首次进行Mayo临床评估时的平均年龄为22岁，其中60%为女性，平均QTc间期为427±25 ms。

总体而言，38%的误诊是由于对临床因素的误解；29%的误诊是由于对诊断试验的误判；17%的误诊是因为在表型较弱或缺乏表型的情况下进行基因检测，呈显著阳性；16%的误诊是由于错误的LQTS、心脏猝死或原因不明猝死的家族史。

更具体地说：

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LQTS误诊的第一个最常见原因是血管迷走性晕厥后QT间期延长，其常被误解为LQTS所致的晕厥。

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第二个最常见的原因是LQTS的基因检测呈显著阳性，结果是良性或可能是良性的变异。

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第三个最常见原因是仅基于原因不明猝死（26例）、QT间期延长（11例）或心脏骤停（9例）家族史的LQTS诊断。

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第四个最常见的原因是QT间期延长的孤立事件（44例）。在与LQTS无关的多种情况下均可观察到一过性QT间期延长。然而，31例患者仅根据这一事件就得以诊断。

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第五个最常见的原因是在QTc间期的计算中包含U波（40例患者），导致对心电图的不准确解读。

Ackerman指出，这些LQTS诊断是由心律专家给出的，大多数患者自行转诊寻求其他意见，因为他们的家人做了他们自己的调研后对诊断提出了质疑。

Ackerman说:“现在是我们站出来做得更好的时候了。”该小组评估了误诊对患者生活方式和生活质量的影响。结果显示，45%的患者被限制参加竞技体育活动（随后恢复体育活动，未出现不良事件）；80%的患者已经开始使用β受体阻滞剂（根据梅奥诊所的评估，84%的患者停止使用β受体阻滞剂，而16%的患者选择继续用药）；22例植入心律转复除颤器的患者中有10例（45%）在没有并发症的情况下取出了该装置。

作者总结道:“尽管错过一个真正患有LQTS的病人会导致悲惨的结局，但过度诊断LQTS的影响并不是微不足道的，也是潜在的悲剧。”

“棘手的诊断”

LQTS专家Peter Aziz，医学博士，俄亥俄州克利夫兰诊所小儿电生理主任，认同这些发现。

“我们大多数以治疗LQTS病为生的‘通道病学家’都对该疾病有很好的了解，但对其他人来说可能难以捉摸，”他说，“这是一个棘手的诊断。有两种极端，有些人肯定不是，而有些人肯定是。大多数临床医生都能够识别这一点。”然而，他补充说，“许多患者陷入了灰色地带，起初可能并不清楚，即使是专家也不清楚。但专家知道如何进行全面评估，检查发作特点和症状，了解它们是否与LQTS相关或完全不相干，并对他们如何计算心电图上的急性间期充满信心。”“所有这些可能看起来很平常，但是没有经验，临床医生很容易误判，”他说。“这就是我们作为通道病学家的偏见的原因，每一个被怀疑患有LQTS或正在接受治疗的患者都应该去看专家。”

同样，荷兰阿姆斯特丹大学的Arthur A.M. Wilde博士和意大利米兰Peter J. Schwartz,博士在一篇相关的社论中写道，“必须记住，诊断评分和风险评分都是动态的，可以随着时间的推移和适当的治疗而改变。”

因此，对一种需要终身治疗的疾病做出草率的诊断是不合适的，尤其是在没有足够具体经验支持的情况下。