一例再障患者的“前世今生”引发的思考

2022-09-29 心电生理 “检验医学”公众号

前 言

前 言

血液系统疾病的诊疗,通常涉及多学科、多种检测手段(形态学、流式细胞学、分子生物学、细胞遗传学、影像学等等)。本文浅谈一例再生障碍性贫血患者的诊疗经过,聊聊该病例的“前世今生”。

案例经过

主要病史:患者,男,34岁,无业人员。主因“全血细胞减少9月,住院检查。查体:重度贫血貌,皮肤散在出血点,口腔黏膜出血点,乏力,自幼智力障碍。

血常规结果:WBC 2.78×109/L,RBC 1.63×1012/L,HGB 67.0g/L,PLT 24×109/L,NEUT% 39.70%,NEUT# 1.10×109/L,LYMPH% 55.30%,EO# 0.01×109/L,HCT 20.80%,MCH 41.30pg,MCV 127.40fL,RET% 2.98%。

生化检查:TP 58.2g/L,ALB 32.5g/L,ALT 6U/L,ALP 157.0U/L,Cys_C 2.02mg/L,CK 37.0U/L,AST 8U/L,Ca 1.92mmol/L,A/G 1.26,Folate 1.64ng/mL,T-fe1.66g/L,Ferrit 686.20ng/mL。

免疫检查:乙型肝炎表面抗原阳性。

鉴于现有临床特征,初步考虑血液系统疾病,需排除肝炎相关再生障碍性贫血与免疫相关性全血细胞减少。为进一步明确与鉴别诊断,完善相关检查:复查血常规、骨髓涂片、骨髓活检、骨髓染色体、流式细胞学、自身抗体谱等。

复查血常规:WBC 1.52×109/L,RBC 1.31×1012/L,HGB 46.0g/L,PLT 3×109/L,NEUT%34.10%,NEUT# 0.51×109/L,LYMPH% 63.50%,LY# 0.97×109/L,HCT 13.10%,MCH35.30pg,RET# 0.0108×1012/L。

骨髓涂片结果:此部位有核细胞增生减低,淋巴细胞比例增高,部分骨髓小粒空虚,请结合临床及其他相关检查。

自身抗体谱:AMA-M2.Ab阳性+,ANA1:100阳性颗粒型。

骨髓流式:骨髓检测淋巴细胞比例增高,占有核细胞30.12%,未见异常表型;粒系细胞、红系细胞、单核细胞未见异常表型。

贫血5项:Vit-B121864.00pg/mL,T-fe 1.91g/L,Fe 42.17umol/L,Ferrit 662.40ng/mL,Folate 12.73ng/mL。

库姆试验:阴性。

骨髓活检:骨髓增生极度低下,造血细胞偏少,淋巴细胞、浆细胞比例增高,请结合临床及其他相关检查进一步诊断(如下图)。

骨髓染色体:47,XY,+21(如下图)

综上诊断:1.再生障碍性贫血;2.慢性乙型病毒性肝炎;3.21-三体综合征。

患者输血后感乏力症状明显缓解,未诉特殊不适。饮食、睡眠可,大小便正常。查体:皮肤、粘膜出血点已吸收,未见皮疹、黄染,浅表淋巴结未触及肿大,巩膜无黄染,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心律齐,无杂音,腹软,无压痛,肝脾肋下未触及,下肢无水肿。

案例分析

再生障碍性贫血(AA)是各种有害因素(生物、化学、物理因素等),使骨髓造血组织减少,骨髓造血功能减低或衰竭而导致全血细胞减少的恶性血液系统疾病。临床表现主要为:不同程度的贫血、出血与感染,大多数患者没有肝、脾、淋巴结的肿大。

再生障碍性贫血的发病机制:传统学说认为,和造血干(祖)细胞异常,造血微环境支持功能异常及免疫系统功能紊乱损伤造血干(祖)细胞有关。然而,现在大多数学者,认为免疫调节机制的异常对于AA的发生起着至关重要的作用。再障患者,最常见的细胞遗传学异常包括?7/7q?和+8染色体异常,另外常见者尚有13q?,+6, +15和+21,其他类型异常则较为少见。

本例患者,自幼智力低下,眼距宽,具有唐氏综合征特点,咨询其父母,孕期未做产前产前筛查与诊断,考虑为唐氏综合征患者,继发再生障碍性贫血,为明确发病机制,建议行基因突变等分子遗传学相关检查。

总 结

日常诊疗中,首先应注意血常规、生化等常规检查项目的预警作用;应明确骨髓相关检查在血液系统疾病诊断中不可或缺的地位;强化优生优育宣教,强调孕期产前筛查与诊断的重要性;对于特殊病例,注重查体、多种检测手段的综合运用、临床特征等信息的收集,建立多学科诊疗模式。

参考文献:

[1]王焕萍,倪万茂,陈志妹,等.获得性21三体恶性血液病的临床和细胞遗传学特征[J].中华医学遗传学杂志,2018(05):576-578.

[2]刘世和,薄丽津,秦爽,等.获得性21三体髓系恶性血液病的生物学特征及预后意义[J].临床遗传学研究,2001,18(4):322-323.

[3]于颖,王志平.几种常见的染色体异常与恶性血液病的关系[J].临床和实验医学杂志,2007,6(7):155-156.

[4]张凤奎.再生障碍性贫血克隆性造血及其临床意义[J].生命科学,2017,47(12):1410-1414.

[5]李静,贾国荣,刘学文.再生障碍性贫血的发病机制的研究进展[J].中国实验诊断学,2017,21(1):165-168.

作者:王兴光 沧州市人民医院

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