Acta Neuropathologica: 儿童幕上室管膜瘤：不仅仅是RELA或YAP
2021-01-29 MedSci原创 MedSci原创
室管膜瘤是在儿童和年轻人中第二常见的恶性颅内肿瘤。在儿童时期，室管膜瘤发生在中枢神经系统(CNS)内的所有部分，最常见的位置是后颅窝，其次是幕上和脊柱部位。
室管膜瘤是在儿童和年轻人中第二常见的恶性颅内肿瘤。在儿童时期，室管膜瘤发生在中枢神经系统(CNS)内的所有部分，最常见的位置是后颅窝，其次是幕上和脊柱部位。基于组织学上的相似性，不同部位的室管膜瘤在过去被认为是一个整体。室管膜瘤中的各种潜在遗传变化被纳入2016年WHO脑肿瘤分类。
据研究报道，幕上室管膜瘤与RELA融合是一个独特的实体。目前已经鉴定出七种不同的RELA融合变体，这些肿瘤约占儿童幕上室管膜瘤的70%。除室管膜瘤伴RELA融合外，YAP1-MAMLD1融合的肿瘤被认为是第二个出现在儿童幕上室的实体。与伴有不良预后的RELA融合肿瘤相比，YAP1-MAMLD1融合的室管膜瘤预后良好。
在这项研究中，我们报告了18例儿童非RELA/非YAP幕上室管膜瘤，通过其组织学、免疫表型、遗传学和表观基因组学对其进行了系统的特征描述。全面的分子分析包括高分辨率拷贝数分析、甲基化分析、通过Nanostring技术分析融合转录物和RNA测序。
根据组织学和免疫组化特征，本研究确定了两种主要类型--RELA样室管膜瘤(9例)和伸展细胞室管膜瘤(6例)。在组织学上属于WHO III级并类似于RELA融合的室管膜瘤的RELA样组中，肿瘤缺乏p65-RelA的核表达作为NF-κB通路病理激活的替代标记。三个肿瘤显示出与MAML2或NCOA1的C11orf95选择性融合。一个基于甲基化的脑肿瘤分类器将两个RELA样肿瘤归为甲基化类"EP，RELA-融合"； 其他的没有显示出显著的相似性。在伸展细胞室管膜瘤组中，5/6的肿瘤被定为WHOⅡ级，同时未检测到基因融合，甲基化分析未显示与已建立的甲基化类别有任何关联。
本研究数据表明，除了目前发现的室管膜瘤外，至少还存在两种幕上室管膜瘤类型(RELA型和伸展细胞型)。本研究建议对幕上室管膜瘤进行综合组织病理学和遗传学诊断，以便准确识别这些肿瘤并进一步定性。
Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021). https://doi.org/10.1007/s00401-020-02260-5
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