什么是地中海贫血？地中海贫血是常染色体隐性遗传病，由于最早在地中海区域发现此病，所以当时称为“地中海贫血”。后来，发现其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以被称为“海洋性贫血”〔1〕，是由于珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，又称为“珠蛋白生成障碍性贫血”。
案例经过
2022.07.21，患者 女 北方人，通过流调父母均是北方人 ，咳嗽 、胸闷 、头疼就诊，大夫首开血常规检查，如图1。
图1
外周血涂片镜检如图2。
图2（瑞吉氏染色X1000）
根据血常规和外周血涂片检查结果，建议临床开具铁代谢、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性实验及地贫基因检测等相关检查 。
其他实验室相关检查如图3和4。
图3
图4
案例
分析
仅通过血常规检查，如何初步给临床建议呢？地中海贫血患者外周血涂片瑞吉氏染色镜检可见红细胞大小不均和异形红细胞增多，包括球形红细胞、嗜碱性点彩红细胞、靶形红细胞、泪滴形红细胞等异形红细胞，随贫血症状的加重，异形性越明显，此患者外周血涂片可见红细胞呈小细胞低色素贫血，靶形红细胞少见。运用全血细胞计数仪分析红细胞的相关参数可协助诊断地中海贫血，国家地中海贫血防控指南将MCV<80fI，MCH<27Pg作为地中海贫血筛查诊断截断值，此患者MCV59.2,MCH19.9,均小于截断值。我们还可以通过下述2个公式粗略筛查地中海贫血和缺铁性贫血，公式：①RBCx100/MCV＞7提示地中海贫血的可能性大（本文病例的比值是10.2）。②Mentzer指数=MCV/RBC，当＜12.5时地中海贫血可能性大，＞12.5时缺铁性贫血可能性大（本文病例Mentzer指数是9.8）。另外 RDW-CV及RDW-SD：地中海贫血患者的RDW-SD大都减低，而RDW-CV基本上升高，出现“倒挂现象”（如图1病例）。地中海贫血患者的渗透脆性降低〔2〕，正常成人为溶血百分率＞68%，如＜68%可判定为红细胞渗透脆性降低，本例患者红细胞渗透脆性为55%。珠蛋白生成障碍性贫血均有基因突变，体外珠蛋白比率分析，基因探针及限制性内切酶图谱法，聚合酶链反应，特异性寡核苷酸杂交法等基因分析可用于疾病的诊断和分型及骨髓移植和基因治疗的研究，本例患者最终通过地贫基因筛查确诊为IVS-II-654位点突变基因杂合子，为轻型β-地中海贫血。另外小细胞低色素贫血还可见于缺铁性贫血、铁幼粒细胞性贫血、慢性病性贫血等疾病，需要通过铁代谢及骨髓铁染色等方法加以区别。
案例总结
地中海贫血是由于遗传的基因缺陷血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起的贫血或病理状态。β-地贫是地中海贫血中较为多见的类型之一，是由于遗传因素引起β链的合成受到部分或完全抑制，导致α链形成包涵体沉积，一部分红细胞在成熟前就已经在骨髓内破坏；而由于患者体内自身的反馈调节，致使促红细胞生成素（EPO）生成增加，造血机能日趋旺盛，从而导致红细胞数量增加，但增加的红细胞数量并不能有效地执行红细胞的功能 〔3〕。轻型杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血，多数杂合子患者没有任何症状和贫血，但血涂片中可发现少数靶形红细胞，红细胞脆性有轻度减低，HbA2轻度增高（大于3.5%）是其特点。总之，由于成人轻型β-地贫患者临床上一般没有明显贫血症状或贫血症状较轻，只有进行大规模的筛查才能达到有效防治的目的；而利用轻型β-地贫患者血常规红细胞参数的特征，为进一步的确诊提供接的参考依据，是一种简便、快捷且经济、实用的筛查方法〔4〕。我国长江以南地区为地中海贫血的高发地区，长江以北地区也存在地中海贫血的患者，日常诊疗工作中不容忽视，对高危人群进行地中海贫血筛查对提高我国人口遗传素质具有极重要的意义。
案例体会
血常规是反映血液中各种血细胞数量、形态、比例等是否正常的检查报告，基层医院也可开展，其意义在于能快速早期筛查某些疾病，诊断是否感染、贫血、出血，是否有血液系统疾病，骨髓造血功能障碍等疾病。检验质量是检验的核心，血常规计数联合外周血涂片检查在整个血液系统疾病检查中起到“侦察兵”的作用，在工作量增加、形态学检验人员配备不足、检验报告时间被限定的现实条件下，熟练掌握血常规各参数的意义和异常血细胞特点，非常重要，要求我们检验工作者平时应通过多渠道学习基础知识及新技术。当我们在发现实验室检测结果明显异常时，及时为临床提供有价值的检验报告，体现了每位检验者的责任与担当。
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