Neurology病例：新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症
2022-08-06 神经科病例撷英拾粹 神经科病例撷英拾粹
新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症。
我们报道一个表现为多种多样运动障碍的家族，STUB1（NM_005861:c.787-2_787del）中携带一个新的杂合剪接突变，很可能导致第7外显子跳跃（skipping），作为亨廷顿病的相关鉴别诊断。外祖母和母亲（服用奥氮平可改善）表现为舞蹈症、肌张力障碍（包括颈阔肌）、头部震颤、口面部运动障碍（服用抗精神病药之前）、眼球跳动（saccadic eye movements）、共济失调伴小脑萎缩（图）、抑郁、恶病质和认知缺损。外祖母有癫痫，母亲有表面铁沉积症（图）。儿子表现为抑郁、左侧肌阵挛和共济失调，以及类似于特发性震颤的震颤（儿童期开始，无酒精敏感性）。该家族中的STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症（视频）。
（图：A-C：外祖母T2WI可见小脑萎缩[A-B]和基底节低信号[与脑CT无相关；C；箭]；D-F：母亲T2WI和SWI可见小脑萎缩[D]和基底节SWI低信号[E；箭]以及皮质SWI低信号，高度提示表面铁沉积症[F；箭]）
（视频：外祖母[发病年龄（AAO）63岁，死于65岁（[肺栓塞），55岁开始有癫痫]，母亲[AAO 49岁，死于52岁（原因不明）]和儿子[31岁，AAO儿童期]有各种各样的运动障碍；排除亨廷顿病，脊髓小脑性共济失调1-3、6、7、12和17，齿红核红核-苍白球萎缩，脆性X相关震颤/共济失调综合征，C9orf72，和NBIA突变）
[参考文献]
Saft C, Skodda S, Nguyen HP, Park J, Haack TB. Teaching Video NeuroImage: New STUB1 Variant Causes Chorea, Tremor, Dystonia, Myoclonus, Ataxia, Depression, Cognitive Impairment, Epilepsy, and Superficial Siderosis. Neurology. 2021 Oct 26;97(17):e1749-e1750.
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