Nature Genetics：精神分裂症发病机制研究新突破
2017-10-10 万纹 生物通
<div style="text-align: center;"><br></div><div>精神分裂症是精神疾病中最严重的一种，发病机制由遗传因素和环境因素共同构成。复杂的致病机制使得长期以来对精神分裂症遗传机制的研究没有显著进展。近期来自青岛大学，上海交通大学等处的研究人员发现30个最新的精神分裂症易感位点，这将对精神分裂症致病机制的后续研究、个性化<a class="channel_keylink" href="http://www.medsci.cn/guideline/list.do?q=%E8%AF%8A%E7%96%97" target="_blank">诊疗</a>等方面产生重要的影响。</div><div><br></div><div>这一研究成果公布在10月9日的Nature Genetics杂志上，文章的通讯作者为青岛大学附属医院，上海交通大学***特聘教授师咏勇。师咏勇长期从事疾病、行为等人类复杂性状的遗传学研究工作，在人类复杂性状遗传学研究工具和方法的开发、复杂疾病遗传机制研究等方向取得了不少学术成绩。</div><div><br></div><div>精神
精神分裂症是精神疾病中最严重的一种，发病机制由遗传因素和环境因素共同构成。复杂的致病机制使得长期以来对精神分裂症遗传机制的研究没有显著进展。近期来自青岛大学，上海交通大学等处的研究人员发现30个最新的精神分裂症易感位点，这将对精神分裂症致病机制的后续研究、个性化诊疗等方面产生重要的影响。
这一研究成果公布在10月9日的Nature Genetics杂志上，文章的通讯作者为青岛大学附属医院，上海交通大学***特聘教授师咏勇。师咏勇长期从事疾病、行为等人类复杂性状的遗传学研究工作，在人类复杂性状遗传学研究工具和方法的开发、复杂疾病遗传机制研究等方向取得了不少学术成绩。
精神分裂症（schizophrenia）是一种常见的慢性精神疾病，影响了全球约1%的人群，患者会出现幻觉、妄想等症状，不仅严重影响患者的身心健康，同时也大大增加了社会负担，影响社会稳定和经济发展。
2011年，师咏勇研究组与中科院院士贺林研究组合作，首次开展了中国汉族人群精神分裂症的全基因组关联分析（GWAS），对3750名精神分裂症患者和6468名正常对照者开展SNP基因芯片分析，并进行了重复验证研究分析，取得了精神分裂症发病机制研究的突破。
时至今日通过GWAS分析已经发现了超过110个的精神分裂症相关的基因位点，但仍然有很大一部分潜在的精神分裂症遗传因素依旧未知。大多数精神分裂症的遗传几率也未能归因到这些特殊位点：只有3.5%的可以通过GWS位点解释。而且目前大多数GWAS研究中的精神分裂症参与者都为欧洲血统。因此还有待更进一步的研究。
在最新这篇文章中，研究人员在36,180位中国人群中开展了全基因组关联研究，并进一步分析精神疾病基因组联盟（Psychiatric Genomics Consortium，PGC2）的相关数据。其中包括7699例患者样品和18327例对照的关联研究，以及PGC2 跨代的GWAS分析（共43175例患者样品和65166例对照），由此研究人员发现30个最新的精神分裂症易感位点，这将对精神分裂症致病机制的后续研究、个性化诊疗等方面产生重要的影响。
研究人员在PGC2中发现大约有95%的GWS指数等位基因在中国人群精神分裂症病例中重复出现。同时在中国人群单独分析中找到了7个GWA位点，其中3个也出现在了跨代分析（发现了109个GWS位点）中，也就是说研究人员一共确定了113个位点（30个新位点）。此次也取得了许多易感位点精细分辨率分析的进步。
（新发现的易感位点）
这项研究结果提出了多个位点上候选基因的新证据，同时也再次强调了其中一些途径的重要性，这将为精神分裂症的遗传结构和生物学病因研究提供了新的见解。
原始出处：
Zhiqiang Li,Jianhua ,ChenHao ,et al.Genome-wide association analysis identifies 30 new susceptibility loci for schizophrenia.Nature Genetics (2017) doi:10.1038/ng.3973
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