Nature Medicine:山东大学陈子江/复旦大学金力等团队合作揭示早发性卵巢功能不全的致病突变景观
2023-02-04 iNature iNature 发表于上海
早发性卵巢功能不全(Premature ovarian insufficiency,POI)是导致女性不孕的主要原因。POI是一种异质性疾病,其分子病因尚不清楚。
早发性卵巢功能不全(Premature ovarian insufficiency,POI)是导致女性不孕的主要原因。POI是一种异质性疾病,其分子病因尚不清楚。
2023年2月2日,山东大学陈子江,秦莹莹,复旦大学金力及张锋共同通讯在Nature Medicine在线发表题为“Landscape of pathogenic mutations in premature ovarian insufficiency”的研究论文,该研究为了确定与POI相关的遗传变异,在1030例POI患者队列中进行了全外显子组测序。该研究在59个已知POI致病基因中检测到195个致病/可能致病变异,占193例(18.7%)。将POI队列与5000名无POI的对照队列进行比较的关联分析发现了20个与POI相关的基因,这些基因具有明显更高的功能丧失变异负担。
这20个新基因的功能注释表明它们参与卵巢发育和功能,包括促性腺发生(LGR4和PRDM1)、减数分裂(CPEB1、KASH5、MCMDC2、MEIOSIN、NUP43、RFWD3、SHOC1、SLX4和STRA8)和卵泡发生和排卵(ALOX12、BMP6、H1-8、HMMR、HSD17B1、MST1R、PPM1B、ZAR1和ZP3)。累计而言,已知POI致病基因和新型POI相关基因的致病和可能致病变异导致242例(23.5%)病例。进一步的基因型-表型相关分析表明,与继发性闭经患者相比,原发性闭经患者的遗传贡献更高。总之,这项研究扩展了对POI背后的遗传景观的理解,并提出了有可能提高诊断性遗传筛查效用的见解。
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