NEJM：粘膜神经瘤-病例报道
2019-07-18 xing.T MedSci原创
2B型多发性内分泌肿瘤是一种以粘膜神经瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌为特征的常染色体显性遗传综合征。甲状腺髓样癌的早期诊断对于改善长期预后至关重要; 因此，认识非内分泌表现在这种综合征中很重要。
患者为一名7岁男孩，因舌头多发结实、无痛、生长缓慢的结节3年而到儿科耳鼻喉科诊所就诊。他有轻度发育迟缓的病史，体格检查发现较高的弓形腭和马方综合征样表现。
舌上病变的活组织检查发现为粘膜神经瘤，该患者被怀疑患有2B型多发性内分泌肿瘤。颈部超声显示低回声甲状腺结节，无颈淋巴结肿大。降钙素水平为407ng/L（正常值<6）; 肾上腺素的血清水平在正常范围内。没有多发性内分泌肿瘤的家族史。基因检测证实了编码ret原癌基因（RET）存在致病突变。
2B型多发性内分泌肿瘤是一种以粘膜神经瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌为特征的常染色体显性遗传综合征。甲状腺髓样癌的早期诊断对于改善长期预后至关重要; 因此，认识非内分泌表现在这种综合征中很重要。
该患儿接受了全甲状腺切除术和双侧颈部解剖探查，发现了三个独立的髓质微小癌灶，没有甲状腺外扩散。在为期9个月的随访中，孩子从手术中恢复良好，并且发育正常。随访结束后，他继续接受常规的临床监测。
原始出处：
Andrew R. Scott,et al.Mucosal Neuromas.N Engl J Med 2019;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1815549
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#粘膜#
29
#神经瘤#
36
顶刊就是顶刊，谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道，我们科里同事经常看梅斯，分享梅斯上的信息
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学习学习很好
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