CLEAR柯丽尔每日一例：地中海贫血

【病例介绍】

38岁，血恶液质

胸部正位X线片

胸部侧位X线片

最可能的诊断是什么？

1.多发性骨髓瘤

2.特发性血小板减少

3.地中海贫血

4.恶性贫血

5.神经纤维瘤病

【答案】

3.地中海贫血

【讨论】

地中海贫血髓外造血

【概述】

1.髓腔以外的造血成分对造血细胞不足的反应

2.通常归因于溶血性贫血，如镰状细胞性贫血、地中海贫血和遗传性球形细胞增多症

3.也可见于长期迁延的缺铁性贫血、骨髓纤维化/硬化，红细胞增多症、白血病和淋巴瘤

4.大约25%的病人无已知的血液性疾病

5.髓外造血部位包括脾脏、胸廓脊柱旁区、肝脏，有时在肾上腺、肠、白质及乳腺

6.地中海贫血是一种常染色体隐性遗传血恶液质，使球蛋白生成不足导致严重的贫血。

【临床症状】

1.通常来说是隐匿、无症状的

2.慢性贫血

【影像学表现】

1.双侧脊柱旁肿块，边缘光整，呈分叶状

2.胸部肿块通常见于地中海贫血或先天性溶血性贫血病人

3.骨髓腔扩大、肋骨增宽为最显著的骨质影像学表现

4.骨小梁的吸收引起骨外形增粗

5.脾大（或脾脏缺乏）

6.肿块无钙化，并且通常不引起骨质侵蚀

7.病灶在CT平扫常为低密度，增强后可轻度强化

【鉴别诊断】

神经纤维瘤病

【治疗】

1.输血

2.有报道称羟基脲可使肿块缩小

【并发症】

1.脊髓受压

2.胸腔积液

3.血胸

4.呼吸衰竭

地中海贫血髓外造血：左图：脊柱旁较大肿块（白箭头）边缘光滑呈分叶状。全部肋骨（红箭头）扩大，密度一致性增高。右图：可见较大脊柱旁肿块（白箭头）。