偶然发现的典型病例——甲髌综合征

2022-08-10 华夏影像诊断中心 酒城人医影像侦探社

NPS应与小髌骨综合征鉴别,两者均可有髌骨发育不良、髋内翻、外翻足、小转子发育不良等。但后者没有指甲改变、髂骨角、肘异常及肾脏病变。

最近,医学影像科遇到一位特别的患者,该患者因为需要取出宫内节育器行骨盆X线摄片时发现骨盆形态异常,双侧髂骨翼、耻骨上支可见对称性突起,犹如长了三对“角”。

如下图:

其实,该患者骨盆是典型的“髂骨角”畸形,高度提示甲髌综合征。

甲髌综合征(nail-patellasyndrome,NPS)是一种罕见的多基因常染色体显性遗传性疾病,又称遗传性指甲骨发育不良,或Turner—Kieser综合征,以对称性的中、外胚层异常为特点,病因可能是胶原代谢酶缺陷。

NPS主要临床特征为“四联征”:指甲发育不良、髌骨发育不良或缺如、髂骨角(iliac horns)畸形和肘关节发育不良。其中30%-60%有肾病,约15%可发展为肾功能衰竭,严重的肾损害是本病致死的重要原因。因此,早期诊断及合理治疗是保护肾功能及预防早期关节炎的关键。

临床及影像表现:

1.指甲萎缩、角化不全、纵行裂纹,表面凹凸不平,最常见于拇指和食指。指骨一般无畸形。

2.骨骼发育不良:髌骨发育不良,过小或缺如;肱骨远端内外侧发育不对称,肘外翻改变;髂骨角(iliac horns)畸形。

3.肾脏损害,可合并肾脏损害,部分可发展为肾功能衰竭。

4.眼部异常,可能有虹膜、睫状体异常,晶状体、玻璃体浑浊或视力受累。

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手指甲发育不良,指甲小而扁,中央凹陷,部分角化不良,可见纵行裂纹

双侧髌骨发育小,形态不规则,向外移位

双侧髂骨翼背面中央有对称性水平方向生长的机翼样角状隆起,称髂骨角

肱骨远端内外侧发育不对称,外侧的肱骨小头及外上髁发育不良,提携角增大呈肘外翻改变

鉴别诊断:

NPS应与小髌骨综合征鉴别,两者均可有髌骨发育不良、髋内翻、外翻足、小转子发育不良等。但后者没有指甲改变、髂骨角、肘异常及肾脏病变。

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